Zerebrotendinöse Xanthomatose

Zusammenfassung

Zerebrotendinöse Xanthomatose ist eine seltene hereditäre Stoffwechselkrankheit mit Ablagerung von Cholestanol im Organismus. Wir berichten über eine Patientin mit bilateralen Xanthomen der Achillessehnen. Hier konnte nach bioptischer Abklärung und in Zusammenschau primär nicht zusammenhängender Erkrankungen besagte Diagnose gesichert werden. Es zeigte sich bereits das Vollbild der Erkrankung mit Ataxie, Depression, Epilepsie, Intelligenzverminderung, beidseitigem Katarakt, Gallensteinleiden und Arteriosklerose. Als kausale Therapie wurden ein Desoxycholsäurederivat und Statin verordnet.

Abstract

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare hereditary lipid storage disease characterised by deposits of cholestanol. In a female patient with bilateral swelling of the Achilles tendon who underwent biopsy, cerebrotendinous xanthomatosis was confirmed by combining disease patterns. She suffered from ataxia, depression, epilepsy, reduced intelligence, bilateral cataracts, gallstones, and atherosclerosis. Concentration of serum cholestanol was 10 times higher than normal. As causal therapy, ursodeoxycholic acid and statin drugs were prescribed to halt progression.