Das adrenogenitale Syndrom (AGS)

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Unter dem kongenitalen adrenogenitalen Syndrom (AGS) faßt man eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Störungen der Kortisol- und Aldosteronbiosynthese der Nebennierenrinde zusammen. In über 90 % der Fälle liegt ein Defekt der 21-Hydroxylase zugrunde. Klinische Hinweise auf ein adrenogenitales Syndrom ergeben sich durch ein intersexuelles Genitale bei weiblichen Neugeborenen, eine Salzverlustkrise in den ersten Lebenswochen (beide Geschlechter) sowie eine Pseudopubertas praecox. Androgenisierung bei Mädchen in der Pubertät, Hirsutismus, Zyklusstörungen oder Infertilität bei erwachsenen Frauen weisen auf ein nicht-klassisches (late onset) AGS hin. Eine Differentialdiagnose der verschiedenen AGS-Formen kann bereits durch die Hormondiagnostik (Basalwerte im Serum bzw. Metabolite im Sammelurin) erfolgen. Der diagnostische Beweis ist heute in über 98 % der Fälle durch die molekulargenetische Untersuchung möglich. Die pränatale Diagnostik des AGS (Chorionzottenbiopsie und DNA-Analyse) sollte nur durchgeführt werden, wenn auch eine pränatale Therapie mit Dexamethason geplant wird. Die pränatale Therapie des AGS hat zum Ziel die Virilisierung des äußeren Genitales weiblicher AGS-Feten zu verhindern. Die Therapie der Wahl ist bei allen Patienten mit klassischem AGS die lebenslange Dauersubstitution mit einem Glukokortikoid und beim Salzverlust zusätzlich mit einem Mineralokortikoid. Beim late-onset AGS empfiehlt sich eine niedrigdosierte Glukokortikoidtherapie oder die Gabe eines Antiandrogens.