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Genetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik – Welche Diagnostik für welche Fehlbildung?

Genetic tests in prenatal diagnostics—which diagnostic tests for which malformation?

  • Leitthema
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Die Gynäkologie Aims and scope

Zusammenfassung

Die moderne Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit, eine schnelle molekulare Diagnose genetischer Ätiologie zu erhalten, wenn fetale Strukturanomalien im pränatalen Ultraschall festgestellt wurden. Diese Informationen können die prä- und neonatale Beratung, Entscheidungsfindung und Behandlung verbessern und die diagnostischen Optionen für nachfolgende Schwangerschaften erweitern. Durch die Einführung der pränatalen Exomanalysen konnte die Detektionsrate der genetischen Ursachen pränataler Auffälligkeiten um mehr als 20 % verbessert werden. Eine wichtige Aufgabe besteht jetzt und zukünftig darin, neue Technologien in die bestehenden Diagnostikalgorithmen sinnvoll zu implementieren.

Abstract

Modern prenatal diagnostics offers the possibility of obtaining a rapid molecular diagnosis of genetic etiology when fetal structural abnormalities are detected by prenatal ultrasound. This information can improve prenatal and neonatal counselling, decision-making, and treatment, and expand the diagnostic options for subsequent pregnancies. The introduction of prenatal exome analyses has improved the detection rate of genetic causes of prenatal abnormalities by more than 20%. An important task now and in the future is to implement new technologies into the existing diagnostic algorithms in a meaningful way.

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Danksagung

Die Autoren danken Dr. Miriam Kinzel für die Hilfe beim Erstellen des Manuskripts.

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Authors and Affiliations

  1. Medicover Humangenetik Berlin-Lichtenberg MVZ, Plauener Str. 163–165, 13053, Berlin, Deutschland

    Markus Stumm, Rainer Wimmer & Melanie Isau

Authors
  1. Markus Stumm
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  2. Rainer Wimmer
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  3. Melanie Isau
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M. Stumm, R. Wimmer und M. Isau geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Ulrich Gembruch, Bonn

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Stumm, M., Wimmer, R. & Isau, M. Genetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik – Welche Diagnostik für welche Fehlbildung?. Gynäkologie (2024). https://doi.org/10.1007/s00129-024-05234-w

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