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Familiäre Krebserkrankungen

Familial cancer

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Die Gynäkologie Aims and scope

Zusammenfassung

Rund 30 % aller Brust- und Eierstockkrebspatientinnen weisen eine familiäre Belastung auf. Bei etwa einem Viertel der Frauen wird eine Mutation in einem bisher bekannten Risikogen identifiziert. In die individualisierte Risikokalkulation fließen zusätzlich der polygene Risikoscore (PRS) und nichtgenetische Risikofaktoren ein. In den Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK) werden in der klinischen Versorgung nur solche Gene untersucht und deren Ergebnisse kommuniziert, für die eine ausreichend gute Evidenz hinsichtlich eines erhöhten Risikos vorliegt. Dafür sind diese Gene hinsichtlich ihrer klinischen Validität ausreichend geprüft worden, was aber für das Angebot präventiver Maßnahmen im Rahmen der Regelversorgung nicht genügt. Hierfür muss ein klinischer Nutzen vorliegen, d. h. für die harten Endpunkte Mortalität, Morbidität und Lebensqualität muss ein Vorteil bei Inanspruchnahme der präventiven Maßnahmen bestehen. Für sämtliche Gene – außer BRCA1 und BRCA2 – sind die risikoadaptierten Präventionsmaßnahmen, wie intensivierte Früherkennung und prophylaktische Operationen, bisher nicht ausreichend in ihrer Wirksamkeit belegt. Da diese Daten in der Regel in prospektiven, randomisierten Studien nicht erhoben werden können hat das DK ein Konzept zur Wissen generierenden Versorgung auf dem Gebiet der risikoadaptierten Prävention eingeführt. Dieses sieht vor, dass das beste evidenzbasierte Präventionskonzept angeboten und konstant ausgewertet wird, um es ggf. kontinuierlich anzupassen. Hierzu ist die Verlaufskontrolle und Dokumentation innerhalb des Präventionsprogramms eine unabdingbare Voraussetzung, z. B. in der Datenbank HerediCaRe. Ein weiteres Kernanliegen des DK ist die Stärkung der Gesundheitskompetenz.

Abstract

About 30% of all breast and ovarian cancer patients have a familial predisposition. In about one quarter of the women a mutation in a previously known risk gene is identified. The polygenic risk score (PRS) and nongenetic risk factors are also included in the individualized risk calculation. In the centers of the German Consortium (GC), only those genes for which there is sufficiently good evidence regarding an increased risk are examined and their results communicated in clinical care. For this purpose, these genes have been sufficiently tested with respect to the clinical validity, however, this is not sufficient for offering preventive measures in the context of standard care. For this there must be a clinical benefit, i.e. for the hard endpoints of mortality, morbidity and quality of life, there must be an advantage in utilizing the preventive measures. For all genes, except BRCA1 and BRCA2, the efficacy of risk-adapted preventive measures, such as intensified screening and prophylactic surgery, has not yet been sufficiently proven. As these data cannot usually be collected in prospective randomized trials the GC has introduced a concept for knowledge-generating care in the field of risk-adapted prevention. The aim is that the evidence-based prevention concept is offered and constantly evaluated in order to continuously adapt the concept, if necessary. For this purpose, progress monitoring and documentation within the prevention program is an indispensable prerequisite, e.g. in the database HerediCaRe. Another core concern of GC is to strengthen health literacy.

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Abb. 1
Abb. 2

Notes

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  1. Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, CIO – Gebäude 70, Kerpener Str. 62, 50937, Köln, Deutschland

    Eric Hahnen,  Rita Schmutzler & Kerstin Rhiem

  2. Institut für Gesundheitsökonomie und Klinische Epidemiologie, Universitätsklinikum Köln, Köln, Deutschland

    Sibylle Kautz-Freimuth & Stephanie Stock

Authors
  1. Eric Hahnen
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  2. Sibylle Kautz-Freimuth
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  3. Stephanie Stock
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  4. Rita Schmutzler
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  5. Kerstin Rhiem
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Corresponding author

Correspondence to Kerstin Rhiem.

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Interessenkonflikt

E. Hahnen, S. Kautz-Freimuth, S. Stock, R. Schmutzler und K. Rhiem geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Redaktion

Thomas Strowitzki, Heidelberg

Klaus Diedrich, Lübeck

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Hahnen, E., Kautz-Freimuth, S., Stock, S. et al. Familiäre Krebserkrankungen. Gynäkologie 55, 415–423 (2022). https://doi.org/10.1007/s00129-022-04950-5

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