Vorgeburtliche genetische Diagnostik: maßgeschneidert und mit Augenmaß

Zusammenfassung

Pränatale genetische Diagnostik ermöglicht den frühzeitigen Nachweis und eine Spezifizierung genetisch bedingter Erkrankungen und Fehlbildungen. Neue molekulargenetische Methoden wie das NGS („Next-Generation sequencing“) ergänzen und ersetzen vermehrt die traditionellen molekularen und zytogenetischen Verfahren und ermöglichen die parallele Entschlüsselung einer Vielzahl von Genen bis hin zum gesamten Genom. Beschrieben werden die verschiedenen diagnostischen Herangehensweisen je nach klinischer Fragestellung, über deren Vor- und Nachteile sowie über die jeweiligen Anwendungsgebiete im Rahmen einer verantwortungsvollen und modernen Pränataldiagnostik wird ein Überblick gegeben.

Abstract

Prenatal genetic diagnostics enables the early detection and specification of genetic diseases and malformations. New molecular genetic techniques such as next-generation sequencing (NGS) are increasingly complementing and replacing traditional molecular and cytogenetic methods and facilitate the parallel analysis of a large number of genes up to the whole genome. Here, we describe different diagnostic options depending on the clinical question, provide an overview of their advantages and disadvantages and the respective fields of application in terms of a responsible and modern approach for prenatal diagnostics.