Hereditäre Malignome in der Gynäkologie

Hereditary malignant diseases in gynecology

Unser Wissen über erblich bedingte Malignome nimmt rasant zu. Durch die modernen Techniken zur Genanalyse werden preisgünstige Untersuchungen im großen Stil möglich, die beispielweise zeigen konnten, dass bei vielen Ovarialkarzinomen oder triple-negativen Mammakarzinomen eine Keimbahnmutation in einem der BRCA-Gene vorliegt, ohne dass eine typische Familienanamnese darauf hinweist. Bei jüngeren Frauen, die an einem Endometriumkarzinom erkranken, ist die Ursache häufig eine Keimbahnmutation in einem der sog. MMR(„mismatch repair“)-Gene, das sog. Lynch-Syndrom. Diese Frauen haben ein hohes Risiko, an einem Ovarial- oder kolorektalen Karzinom zu erkranken. Wir Gynäkolog*innen tragen hier eine große Verantwortung, es nicht bei der Behandlung des Endometriumkarzinoms mit guter Prognose zu belassen, sondern die Diagnostik eines Lynch-Syndroms zu initiieren, um ggf. präventive Maßnahmen hinsichtlich der potenziell lebensgefährlichen anderen Lynch-Karzinome zu veranlassen. Beim Nachweis einer Keimbahnmutation, die zum erblichen Brust- und Eierstockkrebs oder zu einem Lynch-Syndrom führt, ist natürlich eine Beratung der Familien und ggf. eine entsprechende genetische Testung zu empfehlen, die den betroffenen Personen eine angemessene Lebensplanung und präventive Maßnahmen ermöglicht.

Wir verfügen in Deutschland über eine hervorragende Infrastruktur dank des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, getragen von engagierten Gynäkolog*innen und Genetiker*innen. Dieses viele Jahre von der Deutschen Krebshilfe geförderte Konsortium hat die Diagnostik, Beratung, Betreuung, Vor- und Nachsorge bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs vorangetrieben. Begleitet von ständiger wissenschaftlicher Evaluation konnten diese Aktivitäten auf ein internationales Spitzenniveau gebracht werden und sich stetig weiterentwickeln. In Zukunft wird sich das Konsortium auch verstärkt um Frauen mit Lynch-Syndrom kümmern.

“Künftig wird auch (Versorgungs‑)Forschung zum Lynch-Syndrom im Fokus des Konsortiums stehen”

Der rasante Fortschritt auf dem Gebiet der hereditären Karzinome findet aber auch bei den therapeutischen Maßnahmen statt: Ovarial- und Mammakarzinome mit z. B. einer BRCA-Mutation haben Störungen in der homologen Rekombination und sprechen deshalb besonders gut auf Platinverbindungen und PARP(„poly[ADP-ribose]polymerase-1“)-Inhibitoren an. Endometriumkarzinome mit Störungen des MMR-Systems exprimieren Neoantigene und sind damit ideale Kandidaten für eine Behandlung mit Immuncheckpointinhibitoren.

Somit hält das Screening auf BRCA-Mutationen bzw. Störungen des MMR-Systems Einzug in die Routinediagnostik der Ovarial- bzw. Endometriumkarzinome.

Wir haben in dieser Ausgabe von Der Gynäkologe die für Frauenärzt*innen hoch relevanten erblichen Mamma‑, Ovarial- und Endometriumkarzinome dargestellt: von den molekularen Grundlagen über die praktischen Aspekte bis hin zu gesundheitspolitischen Perspektiven.

Wir wünschen Ihnen viel Freude beim Lesen!

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G. Emons

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R. Schmutzler

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M. Kiechle

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Correspondence to Prof. Dr. Günter Emons or Prof. Dr. Rita Schmutzler or Prof. Dr. Marion Kiechle.

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G. Emons, R. Schmutzler und M. Kiechle geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Emons, G., Schmutzler, R. & Kiechle, M. Hereditäre Malignome in der Gynäkologie. Gynäkologe 53, 724–725 (2020). https://doi.org/10.1007/s00129-020-04691-3

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