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Gendiagnostik in der Gynäkologie – Was ist sinnvoll bei familiären Karzinomen?

  • Usha PetersEmail author
Leitthema
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Zusammenfassung

Ein Teil – oft 10 oder 20 % – aller Karzinome wird verursacht durch eine angeborene Genveränderung. Der genetische Befund spielt eine entscheidende Rolle bei der Planung der Früherkennungsmaßnahmen für die Patientin und ihre Angehörigen, sowie bei der Planung präventiver medikamentöser und operativer Maßnahmen und des therapeutischen Regimes. Begleitend zum Gentest sinnvoll sind eine genetische Beratung zur Bedeutung der Untersuchung sowie das Angebot einer psychoonkologischen Betreuung.

Schlüsselwörter

Humangenetische Beratung Lynch-Syndrom Mutation Neoplasien Li-Fraumeni-Syndrom 

Genetic testing in gynecology—what is rational for familial cancer?

Abstract

A proportion—often 10 to 20%—of all cancers are caused by a congenital gene mutation. The genetic results play a crucial role in the planning of surveillance for the patient and her family, as well as in the planning of preventive drug-based and surgical measures and therapeutic decisions. Genetic testing should be offered together with genetic counseling and psychooncologic treatment.

Keywords

Genetic counseling Lynch syndrome Mutation Neoplasms Li-Fraumeni syndrome 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

U. Peters gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Literatur

  1. 1.
    AWMF Interdisziplinäre S3-Leitliniefür die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Langversion 4.1 – September 2018 AWMF Registernummer: 032-045OLGoogle Scholar
  2. 2.
    Buys SS et al (2017) A study of over 35000 women with breast cancer tested with a 25 gene panel of hereditary cancer genes. Cancer 123(19):1721–1730CrossRefGoogle Scholar
  3. 3.
    Hauke J et al (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2 negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German consortium for hereditary breast and ovarian cancer. Cancer Med 7(4):1349–1358CrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Metcalfe K et al (2014) Contralateral mastectomy and survival after breast cancer in carriers of BRCA1 and BRCA2 mutations: retrospective analysis. BMJ 348:g226.  https://doi.org/10.1136/bmj.g226 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  5. 5.
    Møller P et al (2017) Cancer risk and survival in path_MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age: a report from the Prospective Lynch Syndrome Database. Gut 67(7):1306–1316.  https://doi.org/10.1136/gutjnl-2017-314057 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  6. 6.
    Murthy P, Muggia F (2019) Women’s cancer: how the discovery of BRCA genes is driving current concepts. ecancer 13:904CrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    Savage KI et al (2014) BRCA1 deficiency exacerbates estrogen induced DNA damage and genomic instability. Cancer Res 74(10):2773–2784CrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Suszynska M, Klonowska K, Jasinska AJ, Kozlowski P (2019) Large-scale meta-analysis of mutations identified in panels of breast/ovarian cancer-related genes – Providing evidence of cancer predisposition genes. Gynecol Oncol 153(2):452–462.  https://doi.org/10.1016/j.gyno.2019.01027 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  9. 9.
    Tsaousis GN et al (2019) Analysis of hereditary cancer syndromes by using a panel of genes: novel and multiple pathogenic mutations. BMC Cancer 19(1):535.  https://doi.org/10.1186/s12885-019-5756-4 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  10. 10.
    Tutt A et al (2018) A randomize phase III trial of carboplatin compared with doxetacel in BRCA1/2 mutated and pre-specific triple negative breast cancer „BRCAness subgroups. Nat Med 24(5):628–637CrossRefGoogle Scholar
  11. 11.
    Weber-Lassalle N et al (2018) BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer. Breast Cancer Res 20(1):7.  https://doi.org/10.1186/s13058-018-0935-9 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Gemeinschaftspraxis für HumangenetikHamburgDeutschland

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