Kontroversen in der Pränataldiagnostik und ihre Konsequenzen

Die genetische Diagnostik in der Schwangerschaft scheint mittlerweile so etabliert zu sein, dass Ablaufschemata zum „genetic screening“ entwickelt wurden. Das deutsche Gendiagnostikgesetz (GenDG), aber auch die entsprechenden Gesetze in Österreich (Gentechnikgesetz, GTG) und der Schweiz (Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen Gesetz, GUMG) sehen die individuelle Entscheidung nach fachärztlicher Aufklärung und fachgebundener Beratung für oder gegen diagnostische Maßnahmen als zentral an. Die Artikel in dieser Ausgabe von Der Gynäkologe sind dazu angetan, den Alltag derjenigen, die sich in diesem Bereich betätigen, zu diskutieren und kritische Punkte des Handelns zu überdenken. Deshalb bilden sie kein geschlossenes Konzept für das Handeln.

Die Ersttrimesterdiagnostik wird beleuchtet: hinsichtlich ihrer Leistungsfähigkeit einerseits und unter dem Aspekt der physikalisch möglichen maximalen Präzision der Sonographie andererseits. O. Kagan stellt die aktuellen Möglichkeiten der Ersttrimesterdiagnostik auch im Hinblick auf konkurrierende Verfahren vor. Die Schweiz übernimmt seit 2,5 Jahren NIPT(„non invasive prenatal testing“)-Kosten, sofern das Risiko im Ersttrimestertest (ETT) über 1:1000 liegt; damit dürfte der ETT noch eine Weile fortbestehen.

Nachdenklich stimmt der Beitrag von B. Gaßmann mit seinen Hinweisen auf die physikalischen Grenzen der Auflösung von bildgebendem Ultraschall und die gewohnte Pseudogenauigkeit sonographischer Befunde.

Ergänzend dazu stellen sich M. Stumm und A. Schröer die Frage, ob die Indikationen zur nichtinvasiven Pränataldiagnostik noch deutlich erweitert werden sollten. Für eine definitive Antwort ist es noch zu früh, doch die Entwicklung in dieser Beziehung und auch unsere Erfahrungen damit gehen weiter. All dies folgt der individuellen Beratung der Schwangeren vor der Durchführung von jedweder Pränataldiagnostik, für die T. Burkhardt ein Konsequenz-basiertes Konzept vorstellt.

Den Abschluss bildet der Artikel von R. L. Schild über die letzte Konsequenz pränataler Diagnostik: das an einem konfessionellen Krankenhaus praktizierte multidisziplinäre umfassende Vorgehen bei spätem Schwangerschaftsabbruch nach Fetozid.

Prof. Dr. K. Vetter

Prof. Dr. R. Zimmermann