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Fehlbildungen des Thorax und des Abdomens

Von der pränatalen Diagnose zur postnatalen Therapie

Malformations of the thorax and abdomen

From prenatal diagnosis to postnatal therapy

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Der Gynäkologe Aims and scope

Zusammenfassung

Dargestellt wird das Spektrum intrathorakaler und intraabdominaler kongenitaler Fehlbildungen. Neben der Zusammenstellung epidemiologischer Zusammenhänge, pränataler sono-/dopplermorphologischer und echokardiographischer Charakteristika, pathogenetischer (Hypo-)thesen und der Berücksichtigung möglicher assoziierter Syndrome bzw. Anomalien und Komorbiditäten werden prä- und postnatale Therapieoptionen diskutiert.

Abstract

This article presents the spectrum of congenital intrathoracic and intra-abdominal malformations. In addition to a summary of epidemiological associations, prenatal observations of sonographic morphological and echocardiographic characteristics, pathogenetic hypotheses and consideration of possible associated syndromes or anomalies and comorbidities, prenatal and postnatal therapy options are also discussed.

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Bereich für Pränatale Medizin und Gynäkologische Sonographie, Universitätsfrauenklinik Köln, Kerpenerstr. 34, 50931, Köln, Deutschland

    I. Gottschalk &  C. Berg

  2. Abteilung für Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Frauenklinik, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    C. Berg, A. Geipel & B. Strizek

Authors
  1. I. Gottschalk
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  2. C. Berg
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  3. A. Geipel
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  4. B. Strizek
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Corresponding author

Correspondence to C. Berg.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

I. Gottschalk, C. Berg, A. Geipel und B. Strizek geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Additional information

Redaktion

T. Dimpfl, Kassel

W. Janni, Ulm

R. Kreienberg, Landshut

N. Maass, Kiel

O. Ortmann, Regensburg

B. Sonntag, Hamburg

K. Vetter, Berlin

R. Zimmermann, Zürich

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Sie stellen bei einem Feten in der 21. SSW eine hyperechogene Raumforderung mit Mediastinalshift im linken Thorax fest. Wie beraten Sie die Patientin? Welche Aussage trifft zu?

Ein Wachstum des Befundes ist unwahrscheinlich, sodass eine Kontrolle im dritten Trimenon ausreichend ist.

Wenn der Befund im Verlauf der Schwangerschaft nicht mehr nachweisbar ist, muss das Kind nach der Geburt auf keinen Fall operiert werden.

Sie erklären der Patientin, dass das zu erwartende Outcome bei Mediastinalshift unabhängig von Begleitfehlbildungen oder Hydrops schlecht ist.

Sie können sonographisch zwischen CPAM und Lungensequester nicht sicher unterschieden und raten zu einer CT.

Sie weisen die Patientin darauf hin, dass es im Verlauf der Schwangerschaft zum Auftreten eines Hydrops kommen kann und sehen regelmäßige Kontrollen alle 2–3 Wochen vor.

Eine wichtige Differenzialdiagnose von thorakalen Raumforderungen sind CPAM und Sequestration. Welche Aussage trifft differenzialdiagnostisch zu?

Lungensequestrationen imponieren sonographisch in der Regel als makrozystische Läsionen.

Unter einer Hybridläsion versteht man das Auftreten einer CPAM mit einem Pleuraerguss.

Extralobäre Lungensequester sind nur selten mit anderen Fehlbildungen assoziiert.

Die arterielle Gefäßversorgung eines Sequesters entstammt dem systemischen arteriellen Gefäßsystems (meist der Aorta descendens).

Eine linksseitige CPAM führt zu einem Mediastinalshift nach links.

Bei einer Routineuntersuchung einer 39-jährigen Primigravida in der 25. SSW erkennen Sie eine bilaterale Flüssigkeitsansammlung im Thorax. Was veranlassen Sie? Welche Aussage trifft zu?

Sie veranlassen eine zeitnahe Vorstellung zur weiteren Abklärung, da ein Risiko für die Entwicklung eines Hydrops fetalis besteht.

Sie überweisen die Patientin in das nächstgelegene Krankenhaus zur Entbindungsplanung, da eine Zwerchfellhernie wahrscheinlich ist.

Sie beginnen eine Lungenreifeinduktion, um eine Lungenhypoplasie zu verhindern.

Sie erklären der Patientin, dass es sich meist um einen harmlosen Befund handelt und kontrollieren den Befund in ca. 4 Wochen.

Da eine Chromosomenstörung sehr unwahrscheinlich ist, raten Sie von einer invasiven Diagnostik wegen des Frühgeburtsrisikos ab.

Eine Patientin stellt sich bei Ihnen vor, nachdem in der 22. SSW der Verdacht auf eine linksseitige Zwerchfellhernie gestellt wurde. Wie beraten Sie die Patientin bezüglich des weiteren Verlaufs der Schwangerschaft und der Geburt? Welche Aussage trifft zu?

Die Durchführung weiterführender Untersuchungen ist nicht indiziert, da Zwerchfellhernie typischerweise nicht mit Begleitfehlbildungen oder Chromosomenstörungen assoziiert sind.

Sie beurteilen die Position des Magens, da diese der aussagekräftigste prognostische Parameter ist.

Sie raten zur Vorstellung an einem spezialisierten Zentrum zur gezielten Diagnostik und Evaluation, ob ggf. eine intrauterine Therapie indiziert ist.

Der Auswahl der Geburtsklinik ist unproblematisch, da eine ECMO-Therapie ggf. auf jeder neonatologischen Intensivstation zur Verfügung steht.

Die postnatale operative Versorgung des Kindes wird in der Regel in den ersten Stunden nach der Geburt durchgeführt.

Welche Aussage zur intrauterinen Therapie von thorakalen Fehlbildungen trifft zu?

Eine Trachealokklusion (FETO) bei Zwerchfellhernie wird zwischen der 22. Und 24. SSW durchgeführt.

Unabhängig vom Auftreten eines Hydrops/Hydrothorax sollte bei einem Lungensequester eine intrauterine Laserablation erfolgen.

Tritt bei einem Feten mit Pleuraerguss zusätzlich ein Hydrops fetalis auf, ist eine intrauterine Intervention kontraindiziert.

Bei einer makrozystischen CPAM mit assoziiertem Hydrops in der 24. SSW besteht die Therapie der Wahl in einer Laserablation des zystischen Befundes.

Eine pränatale Trachealokklusion (FETO) stimuliert das fetale Lungenwachstum und die Lungengefäßentwicklung bei schwerer kongenitaler Zwerchfellhernie.

Sie haben sonographisch den Verdacht auf eine Gastroschisis. Welche Antwort ist richtig?

Die Gastroschisis ist häufig mit weiteren extraintestinalen Fehlbildungen assoziiert.

Eine Karyotypisierung sollte dringend empfohlen werden.

Das Risiko für eine Gastroschisis steigt mit zunehmendem maternalen Alter.

Ein Polyhydramnion kann Zeichen einer zusätzlichen Darmobstruktion oder Atresie sein.

Eine vorzeitige Entbindung ist nicht indiziert, wenn keine zusätzliche Wachstumsrestriktion vorliegt.

Was trifft auf die Omphalozele zu?

Eine Nabelhernie ist bis zum Ende des ersten Trimesters physiologisch und erst ab der 14 + 0 SSW als pathologische Omphalozele zu deuten.

Eine verbreiterte Nackentransparenz in Kombination mit einer Omphalozele im ersten Trimester spricht fast zwangsläufig für das Vorliegen einer zusätzlichen Chromosomenstörung.

Eine Karyotypisierung braucht nicht empfohlen zu werden, da die Omphalozele eher bei jüngeren Schwangeren vorkommt.

Besonders die großen Omphalozelen sind häufiger mit Chromosomenstörungen assoziiert (im Vergleich mit den kleineren), weshalb sie besonders problematisch sind.

Ein Polyhydramnion kann Zeichen einer zusätzlichen Darmobstruktion oder Atresie sein.

Was ist bei der Blasenekstrophie zutreffend?

Die Blasenekstrophie ist, abgesehen von Vaginal- und Uterusduplikaturen, selten mit anderen assoziierten Fehlbildungen assoziiert.

Bei der Blasenekstrophie ist die Fruchtwassermenge typischerweise vermindert und die Harnblasenfüllung nicht darstellbar.

Die Blasenekstrophie ist häufig mit zusätzlichen renalen Anomalien vergesellschaftet.

Der Entbindungsmodus der Wahl sollte, wie bei fast allen ventralen Wanddefekten, die primäre Sectio sein.

Eine Karyotypisierung ist dringend zu empfehlen.

Was trifft bei Darmatresien zu?

Die häufigste Ursache für Darmatresien ist der Mekoniumileus im Rahmen einer zystischen Fibrose.

Die Diagnose der Dünndarmatresie gelingt meistens frühzeitig im zweiten Trimester.

Eine Darmdilatation > 10 mm gilt als pathologisch erweitert.

Die Diagnose der Analatresie ist eher einfach, da die Analatresie frühzeitig zu einer deutlichen Darmdilatation führt.

Ein Polyhydramnion bei Darmatresien entsteht eher bei proximalen als bei distalen Obstruktionen

Was ist bei der Duodenalatresie richtig?

Die häufigste Ursache der Duodenalatresie ist das Pankreas anulare.

Die Duodenalatresie ist die häufigste Form der gastrointestinalen Atresien.

Eine invasive Diagnostik ist nicht zu empfehlen.

Ein Polyhydramnion entsteht typischerweise nur bei Feten mit Duodenalatresie im Rahmen einer Trisomie 21.

Die Frühgeburtlichkeit bei Duodenalatresie ist hoch.

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Gottschalk, I., Berg, C., Geipel, A. et al. Fehlbildungen des Thorax und des Abdomens. Gynäkologe 49, 451–469 (2016). https://doi.org/10.1007/s00129-016-3895-0

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