Fehlanlage der Gonaden und endokrinologische Ursachen genitaler Fehlbildungen bei Frauen

Zusammenfassung

Bei angeborenen genitalen Fehlbildungen ist häufig entweder die Gonade fehl angelegt (Störung der sexuellen Determinierung) oder es liegt eine endokrinologische Ursache vor, die in Form einer Störung der Androgenproduktion oder -wirkung zu einer gestörten sexuellen Differenzierung führt. Bei einer kompletten Gonadendysgenesie (GD) entwickelt sich grundsätzlich ein weibliches Genitale – auch bei männlichem oder gemischtem Karyotyp. Bei einer Störung der Androgensynthese oder des Androgenrezeptors sind zwar intraabdominell Testes vorhanden, aufgrund des fehlenden Testosteroneinflusses entwickelt sich ein weiblicher Phänotyp mit blind endender Vagina, die Müller-Strukturen sind durch die testikuläre AMH-Produktion supprimiert. Gynäkologisches Leitsymptom ist die primäre Amenorrhoe. Bei einem Y-Anteil im Karyotyp ist die Biopsie oder Entfernung der Gonaden abhängig vom individuellen Malignitätsrisiko zu diskutieren. Bei genetisch weiblichen Individuen führt ein Androgenexzess, z. B. beim klassischen adrenogenitalen Syndrom, intrauterin zur Virilisierung des äußeren Genitale. Therapeutisch geht es je nach Diagnose um Pubertätsinduktion, individualisierte Hormontherapie und ggf. plastische Korrekturen am äußeren Genitale. Assoziierte Fehlbildungen, Nebenniereninsuffizienz und Kleinwuchs sind interdisziplinär zu behandeln.

Abstract

Congenital anomalies of female sexual organs are mainly caused by gonadal malformations or endocrine disorders, in particular forms of hyperandrogenism or impaired androgenic activity. Complete gonadal dysgenesis generally leads to female development with a uterus even in cases of a male or mixed karyotype. Female development is also found in women with dysfunctional androgen synthesis or dysfunctional androgen receptors. These women have a blind vagina without a uterus, since AMH production of their male gonads suppresses Müllerian structures. Women frequently present with primary amenorrhea. In cases with a Y chromosome, a gonadectomy should be discussed depending on the estimated risk of gonadal malignancy. AGS is the leading cause of virilism of chromosomally normal female persons. Therapeutically, induction of puberty, hormonal substitution and in selected cases plastic surgery are the main issues. This often requires an interdisciplinary approach.