„Whole genome sequencing“ – eine Herausforderung für die Genomdiagnostik

Zusammenfassung

Hintergrund

Die Klärung genetischer Erkrankungsbilder wird üblicherweise durch den Nachweis von Zugewinnen/Verlusten ganzer Chromosomen oder kleinerer Chromosomenabschnitte bzw. von pathogenen Sequenzänderungen in einzelnen bekannten Krankheitsgenen erbracht. Der sichere Nachweis einer genetischen Erkrankung hat wesentlichen Einfluss auf das pränatale und postnatale Management und − sekundär − auf die Familienplanung.

Ziel

Die Möglichkeiten genetischer Diagnostik haben sich in den vergangenen Jahren tiefgreifend geändert. Ziel der Übersichtsarbeit ist es, den Strukturwandel der genetischen Labordiagnostik in den Kontext zum klinischen Alltag zu bringen.

Ergebnisse und Diskussion

Genomweite Analysen hinsichtlich Zugewinnen und Verlusten sind auf der Auflösung des Einzelgens machbar und mittlerweile diagnostische Realität. Neben dem hohen technischen Aufwand ist die Kommunikation der Ergebnisse eine große Herausforderung für Ratsuchende und Ärzte. Der richtige Einsatz der neuen Technologien ist eine wertvolle Ergänzung zu traditionellen genetischen Untersuchungstechniken. Ein sensibler Umgang mit Daten und technischen Möglichkeiten ist notwendig.

Abstract

Background

The detection of gains or losses of whole chromosomes or small chromosome fragments and pathogenic sequence variations of individual known genes responsible for diseases are prerequisites for the confirmation of genetic disorders. The laboratory confirmation of a genetic disorder has a substantial impact on the prenatal and postnatal management and secondarily on the family planning of relatives.

Aim

The possibilities of genetic diagnostics have changed dramatically within the last few years. The aim of this review article is to consider the technical advances in genetic laboratory diagnostics in the context of the clinical routine.

Results and discussion

Genome-wide testing for pathogenic copy numbers and sequence variations at single gene resolution is possible and has now become a diagnostic reality. Challenges comprise high technical input as well as interpretation and communication of results to patients and physicians. The correct implementation of these new technologies is a valuable extension to traditional genetic diagnostics and requires good and sensible practice in dealing with data and technical options.