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Genetische Diagnostik in der Sterilitätstherapie

Genetic testing in reproductive medicine

  • CME Zertifizierte Fortbildung
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Der Gynäkologe Aims and scope

Zusammenfassung

Genetische Analysen sind regelhaft Bestandteil der Abklärung von Fertilitätsstörungen. Sie erfolgen entsprechend Gendiagnostikgesetz als diagnostische Untersuchungen stufenweise und evidenzbasiert zum Nachweis solcher genetischer Veränderungen, die potenziell Behandlungsergebnisse einer assistierten Reproduktion und damit auch Entscheidungen des Paars hinsichtlich ihrer Inanspruchnahme beeinflussen könnten. Die Basisdiagnostik beinhaltet eine Chromosomenanalyse beider Partner und wird befundabhängig durch gezielte Genanalysen ergänzt. Hierbei auffindbare genetische Veränderungen können mit erhöhten spezifischen Risiken für die Nachkommen verbunden sein und z. B. die Möglichkeit einer gezielten genetischen Pränatal- oder Präimplantationsdiagnostik eröffnen. Auch in der Sterilitätsbehandlung werden absehbar etablierte genetische Untersuchungen weitgehend durch gesamtgenomische Analysen ersetzt werden. Dies stellt an die veranlassenden Ärzte vollkommen neue Anforderungen bezüglich der Beratung, der Indikationsstellung sowie der Mitteilung der Ergebnisse.

Abstract

Genetic testing is an integral part of the routine diagnostic workup of subfertile couples. They are performed according to the German act on genetic diagnostic testing (“Gendiagnostikgesetz”) in a stepwise and evidence-based manner for the diagnostic evaluation in order to identify genetic alterations that may potentially have an impact on the results of assisted reproduction techniques (ART) and hence, the decision of the couple to utilize them. Basic workup includes karyotyping of both partners, and based on individual clinical and laboratory findings may be complemented by further specific gene analysis. Identified genetic alterations may also confer increased specific genetic risks for the prospective offspring, which might be addressed by prenatal or preimplantation genetic diagnosis. Currently applied procedures for genetic testing might be replaced in the near future by new, whole genome-based techniques. Their application requires new evidence-based definitions of suitable medical indications as well as new strategies for genetic counseling and communication of their results.

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Interessenkonflikt. U. Hehr und C. Gassner geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für Humangenetik, Universitätsklinikum D3, Universität Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053, Regensburg, Deutschland

    U. Hehr

  2. Institut für Humangenetik, Universität Regensburg, Regensburg, Deutschland

    U. Hehr

  3. KITZ KinderwunschTherapie im Zentrum, Regensburg, Deutschland

    C. Gassner

Authors
  1. U. Hehr
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  2. C. Gassner
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Hehr, U., Gassner, C. Genetische Diagnostik in der Sterilitätstherapie. Gynäkologe 46, 653–665 (2013). https://doi.org/10.1007/s00129-013-3211-1

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