Molekulargenetische Diagnostik

Zusammenfassung

Im Zuge der wachsenden Anzahl genetisch bedingter Erkrankungen mit bekannter Grundlage hat die molekulargenetische Diagnostik einen immer höheren Stellenwert erlangt. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband deutscher Humangenetiker (BVDH) haben gemeinsame Leitlinien zur molekulargenetischen Labordiagnostik erstellt. Die gesetzlichen Voraussetzungen für eine molekulargenetische Untersuchung sind im Gendiagnostikgesetz (GenDG) geregelt. Der Beitrag soll einen Überblick über Besonderheiten, wichtige Voraussetzungen und unterschiedliche Indikationen einer molekulargenetischen Labordiagnostik, den Ablauf der Untersuchung und die Interpretation der erhobenen Befunde geben. Anhand eines Beispiels (familiärer Brustkrebs) wird zudem auf die Besonderheiten bei hereditären Tumorerkrankungen und die enge Verknüpfung zwischen genetischer Beratung und molekulargenetischen Analysen eingegangen.

Abstract

Due to the increasing number of genetic diseases for which a causative gene has been identified molecular genetic diagnostics has become more and more important. The German Society of Human Genetics (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik, GfH) and the Berufsverband deutscher Humangenetiker (BVDH) have developed common guidelines for molecular genetic testing.In Germany, the law on genetic testing (Gendiagnostikgesetz; GenDG) provides legal regulations for molecular genetic diagnostics. An overview of the characteristics, important prerequisites and different indications for molecular genetic diagnostics, the methodology of the analysis itself and the interpretation of the results will be given. The special requirements for genetic testing of tumor predisposition and the close interaction between genetic counselling and molecular genetic diagnostics will be discussed in the context of a case report dealing with hereditary breast cancer.