Verkürzung aller fetalen Röhrenknochen

Zusammenfassung

Die Dysplasia spondyloepiphysaria congenita ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von <1:200.000. Sie wird autosomal-dominant vererbt, mit einer Mutation auf dem Chromosom 12. Folge ist eine Veränderung des Typ-II-Kollagens. Beim Feten und im späteren Wachstum resultiert eine unauffällige Entwicklung von Caput und Truncus, bei reduziertem Wachstum der Röhrenknochen. Differenzialdiagnosen zur Dysplasia spondyloepiphysaria congenita existieren verschiedene Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen. Präpartal müssen die letalen Knorpel-Knochen-Erkrankungen ausgeschlossen werden. Die pränatal erkennbaren letalen Knorpel-Knochen-Erkrankungen sind die thanatophore Dysplasie, die Achondrogenesis und die Osteogenesis imperfecta Typ 2.

Abstract

Congenital spondyloepiphyseal dysplasia is a rare disease with an incidence of less than 1:200,000. The hereditary transmission is autosomally dominant, with a gene mutation on the 12th chromosome. The result is an alteration in type 2 collagen. During gestation and adolescence there is normal development of the cranium and the trunk but markedly reduced growth of the long bones. There exist several differential diagnoses for congenital spondyloepiphyseal dysplasia that include osteochondrodysplasias with disturbed growth of the long bones. Lethal cartilage and bone diseases which can be recognized prenatally and must be excluded before birth are thanatophoric dysplasia, fetal achondrogenesis, and type II osteogenesis imperfecta.