Zusammenfassung
Bezüglich des frühzeitigen Erkennens fetaler Chromosomenstörungen orientierte man sich in Deutschland lange vorwiegend am mütterlichen Alter (≥35 Jahre). Mit dem durch die FMF-D zertifizierten und qualitätsgestützten Ersttrimesterscreening steht uns heute eine sehr effiziente Methode zur Risikopräzisierung zur Verfügung, die nicht allein dem frühzeitigen Erkennen von Chromosomenanomalien, sondern auch der Aufdeckung anderer Fehlbildungen dient. Ziel der FMF-D ist es, ein standardisiertes, zertifiziertes Ersttrimesterscreening unter ständiger Fortbildung aller Beteiligten anzubieten, um zu gewährleisten, dass jede Patientin – gleichgültig in welcher Region sie in Deutschland untersucht wird – eine Diagnostik in gleicher Qualität erhält. Da es sich um ein komplexes System handelt, sollte dieses Verfahren nur von speziell ausgebildeten Ärzten/Ärztinnen und Laboratorien durchgeführt werden, die auch für eine ausführliche individuelle Beratung der Schwangeren Sorge tragen. Mit dieser Methode können künftig viele invasive Eingriffe und eingriffsbedingte Komplikationen vermieden werden. Nicht zuletzt wird damit auch ein Beitrag zur Kostenreduktion im Gesundheitswesen geleistet.
Abstract
In Germany the early recognition of fetal chromosome defects was oriented for a long while predominantly to maternal age (≥35 years). Nowadays, first trimester screening, certified by the FMF-Deutschland (Fetal Medicine Foundation Germany) and a quality-based method, provides a very efficient method for prenatal risk estimation, which is used not only for early recognition of chromosomal defects, but also for other fetal abnormalities. The aim of the FMF Deutschland is to offer a standard certified method of first trimester screening to all doctors involved, with continuous training and quality assurance. This ensures that all patients will receive a diagnosis of equal quality, regardless of where in Germany the tests are carried out. However, because this is a complex screening system, the procedure should only be carried out by specially trained doctors and laboratories where a comprehensive individual consultation can also be offered. With the help of this procedure many unnecessary invasive interventions and associated complications can be avoided in the future and, last but not least, a valuable contribution can be made to cost reduction in the health system.
Literatur
Cicero S, Curcio P, Papageorhiou A et al. (2001) Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11–14 weeks of gestation. Lancet 358: 1665–1667
Cuckle HS, Wald NJ, Densem J (1991) Estimating risk of Down’s syndrome. BMJ 303: 312
Eiben B, Glaubitz R (2005) First-trimester screening: an overview. J Histochem Cytochem 53: 281–283
Eiben B, Hammans W, Keuter S et al. (2001) Eine klinische Studie zur Wertigkeit der Trisomie 21. Risikopräzisierung im ersten Trimester der Schwangerschaft. Zeitschr Geburtsh Neonatol 205: 94–98
Eiben B, Alkier R, Denk R et al. (2002) On the perinatal risk precision in the first trimester of pregnancy in relation to nuchal translucency and biochemical analysis of maternal serum. Clin Lab 48: 421–423
Falcon O, Auer M, Gerovassili A et al. (2006) Screening for trisomy 21 by fetal tricuspid regurgitation, nuchal translucency and maternal serum free ß-hCG and PAPP-A at 11+ to 13+6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol 27: 151–155
Gasiorek-Wiens A, Tercanli S, Kozlowski P et al., on behalf of the German Speaking Down Syndrome Screening Group (2001) Screening for trisomy 21 by fetal nuchal translucency and maternal age: a multicenter project in Germany, Austria and Switzerland. Ultrasound Obstet Gynecol 18: 645–648
Herman A, Dreazen E, Herman AM et al. (2002) Bedside estimation of Down syndrome risk during first-trimester ultrasound screening. Ultrasound Obstet Gynecol 20: 468–475
Hyett JA, Perdu M, Sharland GK et al. (1999) Using fetal nuchal translucency to screen for congenital cardial defects at 10–14 weeks of gestation: population based cohort study. BMJ 318: 81–85
Merz E (2005) Erstrimesterscreening (NT-Screening). In: Diedrich K, Felberbaum R, Polack S, Tauchert S (Hrsg) Fortschritt ermöglichen – Grenzen erkennen. Kongressband, 55. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe 2004: 150–155
Merz E, Meinel K, Bald R et al. (2004) DEGUM-Stufe III-Empfehlung zur „weiterführenden“ sonographischen Untersuchung im Zeitraum 11–14 Schwangerschaftswochen. Ultraschall Med 25: 218–220
Nicolaides KH (2004) Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal anomalies. Am J Obstet Gynecol 191: 45–67
Nicolaides KH (2003) Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 21: 313–321
Nicolaides KH, Azar G, Byrne D et al. (1992) Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. Br Med J 304: 867–889
Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders JM (1999) The 11–14-week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. Parthenon, New York London
Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K et al. (2005) Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol 25: 221–226
Scharf A, Achmidt P, Seppelt M et al. (2003) Vergleich der Risikokalkulation für Trisomie 21 nach Nicolaides mit einer neu entwickelten Software: Retrospektive Analyse an 744 Fällen. Geburtshilfe Frauenheilkd 63: 148–152
Schulte-Vallentin M, Schindler H (1992) Non-echogenic nuchal oedema as a marker in trisomy 21 screening. Lancet 339: 1053
Snijders RJM, Noble P, Souka A, Nicolaides KH (1998) UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10–14 weeks of gestation. Lancet 351: 343–346
Souka Hyett JA, Perdu M, Sharland GK et al. (1999) Using fetal nuchal translucency to screen for congenital cardial defects at 10–14 weeks of gestation: population based cohort study. Br Med J 318: 81–85
Spencer K, Heath V, Flack N et al. (2000) First trimester maternal serum AFP and total hCG in aneuploidies other than trisomy 21. Prenat Diagn 20: 635–639
Spencer K, Liao AW, Skentou H et al. (2000) Screening for triploidy by fetal nuchal translucency and maternal serum free β-hCG and PAPP-A at 10–14 weeks of gestation. Prenat Diagn 20: 495–499
Spencer K, Ong C, Skentou H et al. (2000) Screening for trisomy 13 by fetal nuchal translucency and maternal serum free β-hCG and PAPP-A at 10–14 weeks of gestation. Prenat Diagn 20: 411–416
Spencer K, Tul N, Nicolaides KH (2000) Maternal serum free β-hCG and PAPP-A in fetal sex chromosome defects in the first trimester. Prenat Diagn 20: 390–394
Szabo J, Gellen J (1990) Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 detected by vaginosonography in first trimester. Lancet 336: 1133
Interessenkonflikt
Es besteht kein Interessenkonflikt. Der korrespondierende Autor versichert, dass keine Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Konkurrenzprodukt vertreibt, bestehen. Die Präsentation des Themas ist unabhängig und die Darstellung der Inhalte produktneutral.
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Merz, E., Eiben, B. Ersttrimesterscreening. Gynäkologe 39, 847–853 (2006). https://doi.org/10.1007/s00129-006-1896-0
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-006-1896-0