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Schwangerschaftsbetreuung bei Skelettdysplasien

Genetische Beratung, Wiederholungsrisiko und psychosoziale Aspekte

Care for pregnancies with skeletal dysplasias. Genetic counseling, recurrence risk, and psychosocial aspects

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Der Gynäkologe Aims and scope

Zusammenfassung

Die Schwangerschaftsbetreuung erfordert bei Hinweisen auf das Vorliegen einer genetischen Erkrankung mit Fehlbildungen meist ein multidisziplinäres Vorgehen. Insbesondere betrifft dies die Krankheitsgruppe der Skelettdysplasien. Bei ihr handelt es sich um ein großes heterogenes Spektrum klinisch sehr schwerer bis leichter Formen seltener, genetisch bedingter Entwicklungsstörungen des Skelettsystems. Die Diagnostik durch spezifische pränatale Ultraschalluntersuchungen wird inzwischen in bestimmten Fällen durch DNA-Tests ergänzt. Die Verarbeitung dieser Informationen bei der genetischen Beratung und der Begleitung der Familien wird am Beispiel der Achondroplasie dargestellt. Aktuell wird versucht die Betreuung bei seltenen Erkrankungen mit Hilfe von Netzwerkstrukturen zu unterstützen, an denen klinische Fachkollegen, Diagnostik- und Forschungslabors aber auch die Selbsthilfegruppen beteiligt sind.

Abstract

Several medical fields should be involved in the care for pregnancies on risk of genetic disorders with malformations. This holds true especially for skeletal dysplasias. They comprise a large heterogeneous group of rare genetic conditions characterized by impaired skeletal development with a clinical spectrum from very severe to mild. Diagnostic relying on specific prenatal ultrasound procedures is in several cases complemented by DNA-analysis. Achondroplasia will be taken as example to illustrate how information processing may assist genetic counseling and provide support to help affected families. In a very recent effort the care for rare diseases is being organized by implementation of network structures involving medical colleagues, diagnostic and research laboratories as well as self support groups.

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Abb. 1a–d
Abb. 2a–d
Abb. 3a, b

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Danksagung.

Herrn PD Dr. F. Bahlmann, Bürgerhospital Frankfurt/Main danke ich sehr für die Überlassung der Pränataldaten und Ultraschallbilder sowie Frau Dr. R. Brzezinska, Univ.-Kinderklinik Mainz, für die MRT-Bilder. Mein besonderer Dank gilt außerdem den Eltern S., für die Erlaubnis, die Bilder ihres Kindes verwenden zu dürfen.

Interessenkonflikt:

Der korrespondierende Autor versichert, dass keine Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Konkurrenzprodukt vertreibt, bestehen.

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Authors and Affiliations

  1. Universitätskinderklinik Mainz

    B. Zabel

  2. Universitätskinderklinik, Langenbeckstraße 1, 55101, Mainz

    B. Zabel

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  1. B. Zabel
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Zabel, B. Schwangerschaftsbetreuung bei Skelettdysplasien. Gynäkologe 38, 39–45 (2005). https://doi.org/10.1007/s00129-004-1635-3

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