Skip to main content
SpringerLink
Log in

Epidemiologie von Fehlbildungen

The epidemiology of congenital birth defects

  • Zum Thema
  • Published:
Der Gynäkologe Aims and scope

Zusammenfassung

Fehlbildungsregister/Geburtenregister sind die epidemiologische Grundlage, Häufigkeiten angeborener morphologischer Defekte zu erfassen und somit das Basisrisiko angeborener Fehlbildungen für Neugeborene zu ermitteln. Das Risiko, mit einer großen Fehlbildung geborenen zu werden, liegt derzeit in Deutschland bei 5–7%. Die in den Fehlbildungsregistern erhobenen Basisdaten dienen dazu, zeitliche und regionale Trends von Fehlbildungsprävalenzen zu erfassen, Risikofaktoren und damit Ansatzpunkte für Präventionsmaßnahmen zu ermitteln, Präventionsmaßnahmen zu veranlassen bzw. zu überprüfen sowie Forschungsprojekte zu initiieren. Zur Erfassung valider Prävalenzen und Daten sowie zur Vermeidung von Beobachter-, Definitions-, und Selektionsverzerrungen ist die Verwendung aktiver Erfassungssysteme erforderlich. Das wesentliche epidemiologische Basiswissen für die Fehlbildungsforschung wird dargestellt.

Abstract

The prevalence rates of congenital birth defects in Germany are useful for assessing the general background risk of having a child with a birth defect. At present, the risk of being born with a major malformation is about 5–7% in Germany. Epidemiological data on malformation from (birth-) registries represent the basis for determining regional and temporal prevalence trends for major malformations, for evaluating and initiating preventive measures, and for initiating research projects. Active monitoring systems should be required to avoid collection, observer and definition biases. The essential epidemiological knowledge for research on malformation is provided.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Literatur

  1. Botto LD, Olnes RS, Mastroiacovo P et al. (1996) Chorionic villus sampling and transverse digital deficiencies: Evidence for anatomic and gestational-age specificity of the digital deficiencies in two studies. Am J Med Genet 62: 173–178

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  2. Cowchock S, Ainbender E, Presscott G (1980) The recurrence risk for neural tube defects in the United States: A collaborative study. Am J Med Genet 5: 309–314

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  3. Edmonds LD, Layde PM, James LM, Flynt JW, Erickson JD, Oakley GP Jr (1981) Congenital malformation surveillance: Two American systems. Int J Epidemiol 10:247–252

    PubMed  Google Scholar 

  4. Eurocat report 8 (2002) Surveillance of congenital anomalies in Europe 1980–1999. Eurocat central registry, University of Ulster, Northern Ireland

  5. Firth HV, Boyd PA, Chamberlain P, MacKenzie IZ, Lindenbaum RH, Husin SM (1991) Severe limb abnormalities after chorion villus sampling at 55–66 days‘ gestation. Lancet 337: 762–763

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  6. Froster UG, Jackson I (1996) Limb defects and chorion villus sampling: results from an international registry, 1992–194. Lancet 347: 489–494

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  7. Hennekens CH, Buring JE (1987) Epidemiology in medicine. Little Brown, Boston

  8. International clearinghouse for birth defects monitoring systems (2002) Annual Report with data for 2000. The international center for birth defects, Rome, Italy

  9. Kalter H, Warkany J (1983) Congenital malformations. Etiologic factors and their role in prevention. N Engl J Med 308: 424–431, 491–497

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  10. Lammer EJ, Chen DT, Hoar RM et al. (1985) Retinoic acid embryopahty. N Engl J Med 3131: 837–841

    Google Scholar 

  11. Lenz W, Knapp K (1962) Thalidomide embryopathy. Arch Environ Health 5: 100–105

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  12. Lynberg MC, Edmonds LD (1992) Surveillance of birth defects. In: Halperin W, Baker EL (eds) Public health surveillance. Van Nostrand Reinhold, New York, Chapter 12, pp 157–177

  13. Matroiacovo P, Cavalcanti DP (1991) Limb reduction defects an chorion villus sampling. Lancet 337: 1091

    PubMed  Google Scholar 

  14. Nora JJ (1993) Causes of congenital heart diseases: old and new modes, mechanisms, and models. Am Heart J 125: 1409–1419

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  15. Olney RS, Khoury MJ, Alo CJ et al. (1995) Increases risk for transverse digital deficiency after chorion villus sampling: Results of the United States multistate case-control study, 1988–1992. Teratology 51: 20–29

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  16. Pauli RM, Hall JG (199) Warfarin embryopathy. Lancet 2: 244

    Google Scholar 

  17. Queißer-Luft A, Wolf G, Schlaefer K, von Kries R (1996a) Häufigkeiten von Neuralrohrdefekten in Deutschland. Monatsschr Kinderheilkd 144: 136–140

    Google Scholar 

  18. Queisser-Luft A, Eggers I, Stolz G, Kieninger-Baum D, Schlaefer K (1996b) Serial examination of 20,248 newborn fetuses and infants: Correlations between drug exposure and major malformations. Am J Med Genet 63: 268–276

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  19. Queißer-Luft A, Spranger J (1997) Fehlbildungen bei Neugeborenen: Mainzer Modell. Kinderarzt 28: 557–565

    Google Scholar 

  20. Queißer-Luft A, Kieninger-Baum D, Menger H, Stolz G, Schlaefer K, Merz E (1998) Erhöht mütterliche Adipositas das Risiko für kinderliche Fehlbildungen? Ultraschall Med 19: 40–44

    PubMed  Google Scholar 

  21. Queisser-Luft A, Stolz G, Wiesel A, Schlaefer K, Spranger J (2002) Malformations in newborn: results based on 10,940 infants and fetuses from the Mainz congenital birth defect monitoring system (1990–1998). Arch Gynecol Obstet 266: 163–167

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  22. Riccipetitoni G, Chieri R, Tamisari L et al. (1992) Postnatal ultrasound screening of urinary malformations. J Urol 148: 604–605

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  23. Sever L, Lynberg MC, Edmonds LD (1993) The impact of congenital malformations on public health. Teratology 48: 547–549

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  24. Shaw GM, Velie EM, Schaffer D (1996) Risk of neural tube defects—affected pregnancies among obese women. J Am Med Assoc 275: 1093–1096

    CAS  Google Scholar 

  25. Sheppard TH (1995) Katalog of teratogenic agens. Johns Hopkins University press, pp 365–368

  26. Spranger J, Benirschke K, Hall JG et al. (1982) Errors in morphogenesis: Concepts and terms. J Pediatr 100: 160–165

    Google Scholar 

  27. Stoll C, Alembik Y, Roth MP, Dott B, De Greater B (1999) Risk factors in congenital heart disease. EUR J Epidemiol 5: 382–391

    Google Scholar 

  28. Stollenberg C, Magnus P, Skondal A, Lie RT (1999) Consanguinity and recurrence risk of birth defects: A population based study. Am J Med Genet 82: 423–428

    PubMed  Google Scholar 

  29. Waller DK, Molls JL, Simpson JL, Cunninham GC, Conley MR, Lassman MR, Rhoads GG (1994) Are obese woman at higher risk for producing malformed offspring. Am J Obstet Gynecol 170 (2): 541–548

    Google Scholar 

  30. Warkany J (1971) Congenital malformation—notes and comments. Year Book Medical Publisher, Chicago

Download references

Interessenkonflikt:

Der korrespondierende Autor versichert, dass keine Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Konkurrenzprodukt vertreibt, bestehen.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Geburtenregister Mainzer Modell, Universitätskinderklinik Mainz

    A. Queißer-Luft

  2. Geburtenregister Mainzer Modell, Universitätskinderklinik Mainz, Langenbeckstraße 1, 55131, Mainz

    A. Queißer-Luft

Authors
  1. A. Queißer-Luft
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to A. Queißer-Luft.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Queißer-Luft, A. Epidemiologie von Fehlbildungen. Gynäkologe 38, 8–15 (2005). https://doi.org/10.1007/s00129-004-1630-8

Download citation

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-004-1630-8

Schlüsselwörter

Keywords

Search

Navigation