Veränderte Anforderungen an die Beratung zur pränatalen Diagnostik von fetalen Chromosomenanomalien

Zusammenfassung

Aufgrund des zunehmenden Alters der Schwangeren (15–20%>35 Jahre) wächst der Bedarf an pränataler Diagnostik. Es stehen zahlreiche nicht-invasive Methoden zur Verfügung (Messung der Nuchal Translucency, Serum-Biochemie im I./II. Trimenon, Sonografie in der 20. SSW), die alle eine präzisere Risikoabschätzung für die Trisomie 21 zulassen als die Altersindikation. Die pränatale Beratung ist durch die Vielfalt der nicht-invasiven Methoden, die auch Schwangeren <35 Jahre zur Verfügung stehen, komplexer geworden. Folgende Gesichtspunkt sollten erwähnt werden:

• 1. Individuelles Risiko,

• 2. Unterschiede zwischen Screening und diagnostischen Tests,

• 3. technische Durchführung und Aussagekraft der Methoden,

• 4. Recht des Nicht-Wissens,

• 5. formale Aufklärung.

Die Durchführung der Diagnostik setzt eine gehobene apparative Ausstattung, eine anerkannte fachliche Qualifikation und eine den Leitlinien der Fachgesellschaften entsprechende Dokumentation voraus. Jede Patientin, die sich für die alleinige Durchführung der nicht-invasiven Diagnostik entscheidet, muss darauf hingewiesen werden, dass trotz unauffälliger Testresultate ein Restrisiko für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie besteht.

Abstract

The need of prenatal counseling and diagnosis is continuously rising due to the increasing age of pregnant women (15–20%>35 years). All non-invasive methods available (measurement of nuchal translucency, serum biochemistry in the first and second trimester, sonography at 20 weeks) allow a more precise risk estimate for trisomy 21 than maternal age alone. Prenatal counseling has become more complex due to the diversity of the tests. The following aspects should be mentioned:

• 1. The individual risk,

• 2. differences between screening and diagnostic tests,

• 3. the technique and the significance of the methods,

• 4. the right of rejecting tests,

• 5. the formal education.

Practicing prenatal diagnosis requires adequate technical equipment, a reputable medical qualification and a standardized documentation according to the guidelines of the National Society of Fetomaternal Medicine. Each patient electing a non-invasive test should be informed that a residual risk for a chromosomal abnormality remains despite of a negative result.