Das adrenogenitale Syndrom beim Mädchen/junger Frau

Zusammenfassung

Hintergrund

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist mit einer mittleren Inzidenz weltweit von 1:14.500 das häufigste Krankheitsbild unter den Störungen der sexuellen Differenzierung (DSD). Bei weiblichem Kerngeschlecht führt der pränatale Androgenüberschuss zu einer Virilisierung des äußeren Genitale. Dies beinhaltet eine Klitorishypertrophie und mit zunehmendem Grad einen immer höheren Konfluens von Urethra und normal angelegter proximaler Vagina, die dann den Sinus urogenitalis bilden. Die inneren Geschlechtsorgane sind weiblich.

Methode

Bislang war es üblich, innerhalb der ersten 18 Lebensmonate eine feminisierende Operation durchzuführen. Dies betraf zumindest die Klitorishypertrophie. Kann durch die Operation ein kosmetisch gutes Ergebnis erzielt werden, wurde funktionell oftmals von Schäden berichtet wie einer mangelnden klitoralen Sensibilität.

Ergebnisse

Die in den letzten Jahren heftige Diskussion um die Behandlung von Intersexbetroffenen hat auch beim AGS, das im Formenkreis Intersexualität eine Sonderstellung einnimmt, zu der Empfehlung geführt, frühe Operationen zu vermeiden und stattdessen die Entwicklung des Kindes abzuwarten, bis dieses selbst entscheiden kann, ob und wie es operiert werden möchte. Die Richtigkeit dieses Sinneswandels wird durch Publikationen zu Langzeitverläufen Betroffener unterstützt, deren geschlechtliche Entwicklung in eine ganz andere Richtung ging, als von Ärzten und Eltern gedacht.

Abstract

Background

With a mean global incidence of 1:14500, congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common disorder of sexual differentiation (DSD). In case of female karyotype, the prenatal surplus of androgens causes virilization of the external genitalia. This includes clitoral hypertrophy and an increasing higher confluence of the urethra and normal developed proximal vagina, creating the urogenital sinus. Internal genitalia are female.

Method

Until recently feminizing surgery was performed within the first 18 months of life, at least concerning clitoroplasty. Though the cosmetic result of this kind of surgery is quite good, functional shortcomings like clitoral hyposensibility were often reported.

Results

The latest discussion about treatment of intersex patients resulted in recommendations to prevent early surgery and observe the development of the child, until the child can decide for itself, if and in what direction it wants to undergo surgery. Though CAH patients are seen as a special group within intersex disorders, these recommendations should also be considered for them. The appropriateness of this change in treatment strategy is supported by publications concerning the long-term follow-up of patients, who finally chose a gender that was different from what physicians and parents had expected.