Urologische Manifestationen des Down-Syndroms

Zusammenfassung

Hintergrund

In der Literatur finden sich zahlreiche Berichte über urogenitale Fehlbildungen des Down-Syndroms. Sie betreffen v. a. das äußere Genitale, hintere Harnröhrenklappen und die renale Dys- oder Hypoplasie. Dagegen ist über Inzidenz, Ätiologie und Verlauf neurogener und funktioneller Blasenentleerungsstörungen beim Down-Syndrom wenig bekannt.

Material und Methoden

Wir berichten über 23 Jungen und ein Mädchen mit Down-Syndrom im medianen Alter von 79,4 Monaten, die an unserer Klinik kinderurologisch betreut wurden.

Ergebnisse

13 Jungen hatten einen Kryptorchismus, 2 Jungen Klappenblasen mit pathologischem oberen Harntrakt, 2 eine Blasenekstrophie und 2 eine Hypospadie. Drei Kinder hatten neurogene und 8 eine funktionelle Blasenentleerungsstörungen. Aufgrund bereits fortgeschrittener Nierenfunktionseinschränkungen waren 3 Nephrektomien notwendig.

Schlussfolgerungen

Bei Kindern mit Down-Syndrom scheinen neurogene und funktionelle nicht-neurogene Blasenentleerungsstörungen häufig zu sein. Unbehandelt führen sie zu Sekundärschäden am oberen Harntrakt. Daher halten wir eine frühzeitige regelmäßige sonographische und ggf. urodynamische Evaluation für zwingend notwendig.

Abstract

Background

In the literature urogenital anomalies are associated with Down syndrome. Anomalies of the external genitals, posterior urethral valves, and renal dys- or hypoplasia are reported. However, the incidence, etiology, and clinical course of neurogenic and functional bladder dysfunction in Down syndrome are unclear.

Material and methods

We report on 23 boys and 1 girl with Down syndrome with a mean age of 79.4 months.

Results

Thirteen boys had uni- or bilateral cryptorchidism. Two had posterior urethral valves, two bladder exstrophy, and two hypospadias. Three children had neurogenic and eight non-neurogenic functional bladder dysfunction. Due to loss of renal function nephrectomy was necessary in three patients.

Conclusions

Children with Down syndrome seem to often have associated neurogenic or functional bladder dysfunction, which can lead to upper urinary tract deterioration. Therefore, early and regular sonographic and urodynamic evaluation of the bladder function is mandatory.