Multizystischer Nierentumor bei einem Patienten mit WAGR-Syndrom

Zusammenfassung

Das WAGR-Syndrom ist eine Kombination aus Wilms-Tumor, Aniridie, genitourinaren Malformationen und geistiger Retardierung. Wir berichten über einen 2-jährigen Jungen mit einer Deletion des Aniridiegens PAX6 und des Wilms-Tumor-Gens 1 (WT1-Gen). Im Alter von 23 Monaten wurde sonographisch erstmals ein 1,7×1,9 cm großer intrarenaler Tumor detektiert. Gemäß des Studienprotokolls der SIOP erfolgte stadiengerecht ein Zyklus einer neoadjuvanten Chemotherapie gefolgt von der linksseitigen Nephrektomie. In der histologischen Aufarbeitung wurde ein benigner Tumor im Sinne von dysgenetischen Zysten beschrieben. Die Bildmorphologie in Verbindung mit der Deletion des WT1-Gens machten das Vorliegen eines Nephroblastoms wahrscheinlich. Das Studienprotokoll der SIOP ließ einen anderen Therapiealgorithmus nicht zu.

Abstract

The WAGR syndrome is a combination of Wilms’ tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation. We report on a 2-year-old boy, who had a deletion of the aniridia gene PAX6 and the Wilms’ tumor gene 1 (WT1 gene). At the age of 23 months, a 1.7×1.9 cm-sized intrarenal tumor was detected by ultrasound examination. According to the protocol of the SIOP study, a cycle of neoadjuvant chemotherapy was prescribed followed by a left-sided nephrectomy. However, postsurgical histomorphology failed to confirm the suspected diagnosis of Wilms’ tumor and instead revealed dysgenetic cysts of the kidney. Based on the image morphology in connection with the deletion of the WT1 gene, the tentative diagnosis of a nephroblastoma had to be made. The study protocol of the SIOP does not permit another therapy algorithm.