Multiples Myelom aus Sicht der Pathologie

Zusammenfassung

Hintergrund

Das multiple Myelom (MM) ist eine der häufigsten hämatologischen Neoplasien und macht etwa 1 % aller Krebserkrankungen aus.

Ziel der Arbeit

Darstellung der aktuellen Diagnostik und Klassifikation des MM und verwandter Plasmazellneoplasien aus Sicht der Pathologie.

Material und Methoden

Erläuterung des aktuellen Wissensstands zur Pathologie und Genetik des MM sowie Darstellung der gewebebasierten Diagnostik unter Berücksichtigung der internationalen Konsensusklassifikationen und der aktuellen S3-Leitlinie.

Ergebnisse

Das MM und verwandte Neoplasien bestehen aus maligne entarteten Plasmazellen, die meist ein monoklonales Immunglobulin sezernieren, das einen wichtigen Parameter der Krankheitsaktivität darstellt. Das MM zeigt eine stadienhafte Entwicklung. Nahezu alle Fälle gehen aus einer klinisch inapparenten Vorläuferläsion, der monoklonalen Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS) hervor, an die sich ein sog. „smoldering“ Myelom anschließen kann. Vom MM müssen die lokalisierten Formen, das solitäre ossäre und das primäre extramedulläre Plasmozytom abgegrenzt werden. Das MM ist genetisch sehr heterogen und kann grob in 2 zytogenetische Gruppen unterteilt werden: Fälle mit primären IGH-Translokationen und Fälle mit Hyperdiploidie. Das Ausmaß der oft ausgeprägten intratumoralen genetischen Heterogenität korreliert mit der Größe fokaler Läsionen in der Bildgebung.

Schlussfolgerung

Die Diagnose von Plasmazellneoplasien nach den Kriterien der International Myeloma Working Group (IMWG) erfolgt interdisziplinär unter Einbeziehung klinischer, serologischer, pathologischer und radiologischer Befunde. Neben konventionellen klinischen Parametern sind molekulare Marker, insbesondere zytogenetische Aberrationen von großer prognostischer Relevanz.

Abstract

Background

Multiple myeloma (MM) is one of the most common hematological neoplasms and accounts for approximately 1% of human cancers.

Objectives

Description of current diagnostics and classification of MM and related plasma cell neoplasms from the pathology viewpoint.

Materials and methods

Current knowledge regarding pathology and genetics of MM is summarized and tissue-based diagnostics following international consensus classifications and the current S3 guideline are described.

Results

MM and related neoplasms are composed of malignant plasma cells that secrete a monoclonal immunoglobulin, which is an important parameter of disease activity. MM shows a multistage development. Almost all cases are preceded by a clinically inapparent precursor lesion, monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), which can progress to smoldering myeloma with a higher tumor burden, but absence of organ damage. Systemic MM needs to be discerned from the localized forms, solitary osseous and primary extramedullary plasmacytoma. MM is genetically very heterogeneous and can be broadly subdivided into two cytogenetic groups, cases with primary IGH translocations and cases with hyperdiploidy. Intratumoral genetic heterogeneity is frequently pronounced and correlates with the size of focal lesions in imaging.

Conclusions

Diagnosis of plasma cell neoplasms is done according to the criteria of the International Myeloma Working Group (IWMG) and requires interdisciplinary evaluation of clinical, serological, pathological and radiological features. In addition to clinical parameters, molecular markers, especially cytogenetic aberrations, are of great prognostic relevance.