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Muskuloskeletale Manifestationen der Neurofibromatose Typ 1 (M. von Recklinghausen) und der tuberösen Sklerose (M. Bourneville)

Musculoskeletal manifestations of neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen’s disease) and tuberous sclerosis (Bourneville’s disease)

Zusammenfassung

Klinisches Problem

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und die tuberöse Sklerose (TS) gehören zu den häufigsten genetischen Erkrankungen. Manifestationen an Knochen und Weichteilen sind häufige Krankheitsmanifestationen.

Radiologisches Standardverfahren und Bewertung

Das radiologische Standardverfahren ist die Magnetresonanztomographie (MRT). Alle makroskopischen Krankheitsmanifestationen können radiologisch diagnostiziert und im Verlauf beobachtet werden. Spezifische Komplikationen wie plexiforme Neurofibrome und maligne periphere Nervenscheidentumoren (MPNST) bei NF1 sind in der MRT gut sichtbar. Die Differenzierung von plexiformen Neurofibromen und MPNST ist unsicher und erfordert Verlaufskontrollen.

Empfehlung für die Praxis

Die MRT ist das wichtigste Verfahren zur Untersuchung der Weichteil- und Knochenmanifestationen von NF1 und TS.

Abstract

Clinical problem

Neurofibromatosis type 1 (NF1) and tuberous sclerosis (TS) are among the most common genetic diseases. Bone and soft tissue manifestations are common disease manifestations.

Standard radiological procedure and evaluation

The standard radiological procedure is magnetic resonance imaging (MRI). All macroscopic disease manifestations can be diagnosed radiologically and observed during the course. Specific complications such as plexiform neurofibromas and malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) in NF1 are readily visible on MRI. Differentiation of plexiform neurofibromas and MPNST is uncertain and requires follow-up.

Recommendation for practice

MRI is the most important procedure for the investigation of soft tissue and bone manifestations of NF1 and TS.

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Correspondence to Markus Uhl.

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Interessenkonflikt

M. Uhl gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden vom Autor keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Uhl, M. Muskuloskeletale Manifestationen der Neurofibromatose Typ 1 (M. von Recklinghausen) und der tuberösen Sklerose (M. Bourneville). Radiologe (2021). https://doi.org/10.1007/s00117-021-00892-6

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Schlüsselwörter

  • Genetische Erkrankungen
  • Tuberöse Sklerose
  • Neurofibrome
  • Plexiforme Neurofibrome
  • Café-au-lait-Flecken

Keywords

  • Genetic disorders
  • Tuberous sclerosis
  • Neurofibroma
  • Plexiform neurofibromas
  • Café-au-lait macules