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Genetischer Einfluss bei intrakraniellen Aneurysmen

Influence of genetics in intracranial aneurysms

Der Radiologe volume 60, pages 329–333 (2020)Cite this article

Zusammenfassung

Hintergrund

Die Prävalenz unrupturierter intrakranieller arterieller Aneurysmen beträgt etwa 3–5 %. Die bei einer Aneurysmaruptur auftretende Subarachnoidalblutung betrifft vor allem Menschen im mittleren Lebensalter und ist mit einer hohen Morbidität und Mortalität vergesellschaftet. Durch den zunehmenden Einsatz bildgebender Verfahren werden viele solcher Gefäßveränderungen heutzutage zufällig entdeckt.

Methode

Die Ätiologie der Aneurysmaentstehung ist heterogen. Neben polygen-multifaktoriellen Erkrankungen, die durch klassische Gefäßrisikofaktoren getriggert werden können, kommen auch monogene Erkrankungen in Betracht. Durch Fortschritte in der Genetik wurde in den letzten Jahren eine Vielzahl von Genen identifiziert, denen eine Rolle in der Aneurysmaentstehung zugesprochen wird.

Schlussfolgerung

Die genetische Basis intrakranieller Aneurysmen weist eine große Heterogenität und Komplexität auf. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt stehen außer der Bildgebung keine anerkannten Screening-Methoden zur Verfügung, um Risikopatienten mit asymptomatischen Aneurysmen zu diagnostizieren.

Abstract

Background

The prevalence of unruptured intracranial aneurysms is approximately 3–5%. Subarachnoid hemorrhage caused by rupture of an aneurysm often affects middle-aged people and harbors high morbidity and mortality. The increasing availability of noninvasive imaging techniques over time is accompanied by an increase in the incidental detection of aneurysms.

Methods

The etiology in aneurysm development is heterogeneous. Besides polygenic multifactorial diseases, often triggered by well-established vascular risk factors, monogenic diseases should also be considered. Advances in genetics has helped to identify genes that contribute to the risk of intracranial aneurysm development.

Conclusion

The genetic basis of intracranial aneurysms shows a broad heterogeneity and complexity. Currently, besides imaging there is no reliable diagnostic test to identify patients who are at higher risk for asymptomatic intracranial aneurysms.

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Literatur

  1. Bonita R (1986) Cigarette smoking, hypertension and the risk of subarachnoid hemorrhage: a population-based case-control study. Stroke 17(5):831–835

    Article  CAS  Google Scholar 

  2. Bourcier R, Redon R, Desal H (2015) Genetic investigations on intracranial aneurysm: update and perspectives. J Neuroradiol 42(2):67–71

    Article  Google Scholar 

  3. Cagnazzo F, Gambacciani C, Morganti R et al (2017) Intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: prevalence, risk of rupture, and management. A systematic review. Acta Neurochir 159(5):811–821

    Article  Google Scholar 

  4. Caranci F, Briganti F, Cirillo L et al (2013) Epidemiology and genetics of intracranial aneurysms. Eur J Radiol 82(10):1598–1605

    Article  CAS  Google Scholar 

  5. Chambers WR, Harper BF Jr, Simpson JR (1954) Familial incidence of congenital aneurysms of cerebral arteries: report of cases of ruptured aneurysms in father and son. J Am Med Assoc 155(4):358–359

    Article  CAS  Google Scholar 

  6. Conway JE, Hutchins GM, Tamargo RJ (1999) Marfan syndrome is not associated with intracranial aneurysms. Stroke 30(8):1632–1636

    Article  CAS  Google Scholar 

  7. Erhart P, Gieldon L, Grond-Ginsbach C et al (2020) Genetische Diagnostik in der Gefäßmedizin. Gefässchirurgie 25:40–43. https://doi.org/10.1007/s00772-019-00600-8

    Article  Google Scholar 

  8. Foroud T, FIA Study Investigators (2013) Whole exome sequencing of intracranial aneurysm. Stroke 44(6 Suppl 1):S26–S28

    Article  Google Scholar 

  9. Ingall T, Asplund K, Mähönen M et al (2000) A multinational comparison of subarachnoid hemorrhage epidemiology in the WHO MONICA stroke study. Stroke 31(5):1054–1061

    Article  CAS  Google Scholar 

  10. Kim ST, Brinjikji W, Kallmes DF (2016) Prevalence of Intracranial aneurysms in patients with connective tissue diseases: a retrospective study. Ajnr Am J Neuroradiol 37(8):1422–1426

    Article  CAS  Google Scholar 

  11. Kim ST, Brinjikji W, Lanzino G et al (2016) Neurovascular manifestations of connective-tissue diseases: a review. Interv Neuroradiol 22(6):624–637

    Article  Google Scholar 

  12. Kleinloog R, Verweij BH, van der Vlies P et al (2016) RNA sequencing analysis of Intracranial aneurysm walls reveals involvement of lysosomes and Immunoglobulins in rupture. Stroke 47(5):1286–1293

    Article  CAS  Google Scholar 

  13. Kuo IY, Chapman A (2019) Intracranial aneurysms in ADPKD how far have we come? Clin J Am Soc Nephrol 14:1119–1121

    Article  Google Scholar 

  14. Loeys BL, Chen J, Neptune ER et al (2005) A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet 37(3):275–281

    Article  CAS  Google Scholar 

  15. Loeys BL, Schwarze U, Holm T et al (2006) Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med 355(8):788–798

    Article  CAS  Google Scholar 

  16. Mackey J, Brown RD, Sauerbeck L et al (2015) Affected twins in the familial intracranial aneurysm study. Cerebrovasc Dis 39(2):82–86

    Article  Google Scholar 

  17. Mensing LA, Greving JP, Verhoeff TA et al (2019) Comparison of rupture risk of Intracranial aneurysms between familial and sporadic patients. Stroke 50(6):1380–1383

    Article  Google Scholar 

  18. Ronkainen A, Hernesniemi J, Puranen M et al (1997) Familial intracranial aneurysms. Lancet 349(9049):380–384

    Article  CAS  Google Scholar 

  19. Ruigrok YM, Rinkel GJE (2008) Genetics of Intracranial aneurysms. Stroke 39:1049–1055

    Article  Google Scholar 

  20. Schievink WI (1997) Intracranial aneurysms. N Engl J Med 336(1):28–40

    Article  CAS  Google Scholar 

  21. Toth G, Cerejo R (2018) Intracranial aneurysms: review of current science and management. Vasc Med 23(3):276–288

    Article  Google Scholar 

  22. van den Berg JS, Limburg M, Hennekam RC (1996) Is Marfan syndrome associated with symptomatic intracranial aneurysms? Stroke 27(1):10–12

    Article  Google Scholar 

  23. Vlak MH, Algra A, Brandenburg R et al (2011) Prevalence of unruptured intracranial aneurysms, with emphasis on sex, age, comorbidity, country, and time period: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol 10(7):626–636

    Article  Google Scholar 

  24. Vlak MH, Rinkel GJ, Greebe P et al (2013) Independent risk factors for intracranial aneurysms and their joint effect: a case-control study. Stroke 44(4):984–987

    Article  Google Scholar 

  25. Wilson PD (2004) Polycystic kidney disease. N Engl J Med 350(2):151–164

    Article  CAS  Google Scholar 

  26. Xu Z, Rui YN, Hagan JP et al (2019) Intracranial aneurysms: pathology, genetics, and molecular mechanisms. Neuromol Med 21(4):325–343

    Article  CAS  Google Scholar 

  27. Zhou S, Dion PA, Rouleau GA (2018) Genetics of Intracranial aneurysms. Stroke 49(3):780–787

    Article  Google Scholar 

  28. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/loeys-dietz-syndrome. Zugegriffen: 27. Dez. 2019

  29. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=109. Zugegriffen: 27. Dez. 2019

  30. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=286. Zugegriffen: 27. Dez. 2019

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  1. Klinik für Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie, Universitätsklinikum des Saarlandes Homburg/Saar, Kirrberger Straße, 66421, Homburg/Saar, Deutschland

    P. Dietrich

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Dietrich, P. Genetischer Einfluss bei intrakraniellen Aneurysmen. Radiologe 60, 329–333 (2020). https://doi.org/10.1007/s00117-020-00663-9

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Schlüsselwörter

  • Aneurysmaruptur
  • Subarachnoidalblutung
  • Genetik
  • Risikofaktoren
  • Erbliche Erkrankungen

Keywords

  • Aneurysm, ruptured
  • Subarachnoid hemorrhage
  • Genetics
  • Risk factors
  • Hereditary disease