Fehlbildungen und Anomalien im zentralen Nervensystem

Lieber Leserinnen und Leser,

Fehlbildungen und Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) kommen deutlich häufiger vor als in anderen Organen. Man rechnet mit ca. 2–3 % aller Lebendgeburten, die eine Fehlbildung des ZNS aufweisen. Fehlbildungen sind dabei von sekundären Defekten des ZNS, wie z. B. prä- oder perinatal entstandenen Infarkten oder Blutungen, bei zuvor regelrecht vollzogener Entwicklung zu unterscheiden. Klinisch führen diese Fehlbildungen zu oft ausgeprägten kognitiven Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen und Epilepsien. Bei Entwicklungsstörungen des Kleinhirns und Hirnstamms kommt es vor allem zu Ataxien und Störungen der Hirnnerven, bei Fehlbildungen des Rückenmarks zu Querschnittssymptomatik, Blasen- und Mastdarmstörungen. Die Art der Fehlbildung erklärt sich in der Regel aus dem normalen Verlauf der Entwicklung und Differenzierung des Nervensystems. Neben Chromosomenaberrationen und Gendefekten können exogene Faktoren, wie z. B. ionisierende Strahlung und chemischen Noxen wie Alkohol oder Medikamente, Infektionen, Sauerstoffmangel und metabolische Störungen, zu Beeinträchtigungen der normalen ZNS-Entwicklung führen. Dabei ist weniger die Art der Noxen als vielmehr der Zeitpunkt und die Zeitdauer ihres Einwirkens während der Entwicklung entscheidend dafür, welche Fehlbildung entsteht und wie stark ihre Ausprägung ist. In diesem Themenheft sollen verschiedene Anomalien und Fehlbildungen des ZNS aufgezeigt werden und Ihnen eine Hilfestellungen bei den oft sehr schwierigen und komplexen Befundstellungen geben.

Insbesondere im Bereich der fetalen Pränataldiagnostik führen diese Befunde zu oft weitreichenden Entscheidungen.

Ihr

Prof. Dr. Wolfgang Reith