Multiple endokrine Neoplasie (MEN)

Zusammenfassung

Klinisches Problem

Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) unterteilt sich in 2 unterschiedliche Syndrome: MEN1 und MEN2. Diese gehören zu den hereditären Tumorsyndromen, die durch das Auftreten multipler benigner und maligner Tumoren gekennzeichnet sind.

Therapeutische Standardverfahren

Genträger können durch molekulargenetische Untersuchung, Nachweis einer Mutation im MEN1- oder RET-Gen vor Ausbruch der Erkrankung erfasst werden. Durch systematisches Screening von Genträgern in den Familien sind eine Frühdiagnose und Therapie möglich.

Neue Therapieverfahren

Durch prophylaktische Thyreoidektomie ist eine Heilung des medullären Schilddrüsenkarzinoms möglich, im fortgeschrittenen metastasierenden Stadium kommen Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI, Vandetanib, Cabozantinib) infrage. Neuroendokrine Tumoren der MEN1 werden primär operiert, bei Rezidiv mit Somatostatin und im fortgeschrittenen Stadium mit Everolimus behandelt.

Diagnostik

Die wichtigsten bildgebenden Methoden zur Verlaufskontrolle des medullären Schilddrüsenkarzinoms sind der Ultraschall von Hals und Oberbauch und die CT der Lunge. Bei der MEN1 ist das DOTATOC-PET-CT hilfreich zur Lokalisation und Metastasensuche.

Leistungsfähigkeit

Mit diesen Methoden können je nach Lokalisation, Größe und endokriner Aktivität bis 70 % der Tumoren oder Metastasen gefunden werden. Im Verlauf sind die durch CT-Untersuchungen erfassten Änderungen der Tumormasse wichtige Entscheidungskriterien für die TKI-Therapie.

Bewertung

Zusammen mit den Tumormarkern geben die bildgebenden Verfahren im Verlauf wichtige Hinweise für die Prognose und den Beginn einer systemischen Therapie (z. B. TKI).

Empfehlung für die Praxis

Wegen der Seltenheit der Krankheitsbilder MEN1/2 sollten spezialisierte Zentren die Betreuung übernehmen.

Abstract

Clinical issue

Multiple endocrine neoplasia (MEN) types 1 and 2 are hereditary cancer syndromes. They are characterized by the occurrence of many benign and malignant tumor types.

Standard treatment

Carriers of a MEN1 or RET gene mutation can be identified before manifestation of the disease. Family screening allows the early diagnosis and therapy of gene carriers.

Treatment innovations

Early thyroidectomy in young patients with MEN2 results in a high cure rate of medullary thyroid carcinoma (MTC). Treatment with tyrosine kinase inhibitors (TKI), such as vadetanib and cabozantinib, represents an important new therapeutic option for patients with progressive metastatic MTC. Neuroendocrine tumors (MEN1) are treated surgically and progressive disease is treated with somatostatin or everolimus.

Diagnostics

The most important imaging methods for monitoring of MTC are sonography of the neck and upper abdomen and computed tomography (CT) of the lungs. In cases of MEN1 metastases can be localized by DOTATOC positron emission tomography CT (PET/CT).

Performance

Using these methods up to 70 % of tumors and metastases can be detected, depending on the localization, size and endocrine activity. Follow-up investigations with CT is an important tool for monitoring changes in tumor mass which are important criteria for decisions concerning TKI therapy.

Achievements

Together with the doubling time of tumor markers, tumor progression monitored by imaging methods or response evaluation criteria In solid tumors (RECIST) are prognostic factors and provide indications for initiating systemic therapy (e.g. TKI).

Practical recommendations

Patients with MEN syndromes should be treated in specialized centers because of the complexity and rarity.