Zerebelläres Syndrom, Exophthalmus und sekundärer Hypogonadismus bei Erdheim-Chester-Erkrankung

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 50-jährigen Patienten mit einem langsam progredienten zerebellären Syndrom, linksseitigem Exophthalmus, sekundärem Hypogonadismus und multiplen polymorphen Hautveränderungen. Wegweisend für die Diagnose einer Erdheim-Chester-Erkrankung war neben dem radiologischen Nachweis einer retrobulbären Raumforderung, einer Hypophysenstielveränderung, ausgedehnten Marklagerläsionen beider Kleinhirnhemisphären, einer retroperitonealen Imbibierung, sowie gemischt osteoskerotisch-osteolytischen Veränderungen der Meta- und Diaphysen im Bereich der langen Röhrenknochen eine Hautbiopsie mit histologischem Nachweis einer Histiozytose vom Nicht-Langerhans-Zelltyp. Die Ätiologie der Erdheim-Chester-Erkrankung ist unbekannt. Zentralnervöse Manifestationen dieser sehr seltenen Histiozytose sind bisher in wenigen Fällen berichtet worden. Während die extrakraniellen Veränderungen durch eine pathologische Histiozytenproliferation bedingt sind, werden als Ursache der zerebellären Symptomatik sowohl Demyelinisierung als auch Infiltration mit Xanthogranulomen diskutiert.

Summary

We present a 50-year-old patient with a slowly progressive cerebellar syndrome, left-sided exophthalmos, secondary hypogonadism, and multiple pleomorphous skin alterations. The diagnosis of Erdheim-Chester disease was established by the radiological detection of a left-sided retrobulbar space-occupying mass, a hypophysial stalk lesion, alterations in both cerebellar hemispheres, retroperitoneal imbibition, osteolytic/osteosclerotic changes in the metaphysis and diaphysis of the long bones, and a skin biopsy with histological detection of a non-Langerhans-cell histiocytosis. The etiology of the Erdheim-Chester disease is unknown. Cerebral manifestations of this rare disease have been documented in only a very few cases. Whereas the extracranial alterations are due to pathologic histiocyte proliferation, cerebellar changes are considered to be the result of demyelinisation or infiltration of xanthogranulomas.