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Der Nervenarzt

, Volume 71, Issue 12, pp 1003–1006 | Cite as

Okulopharyngeale Muskeldystrophie Genetische Diagnostik einer Familie in Deutschland

Genetische Diagnostik einer Familie in Deutschland
  • B. Mohammadi
  • J. Bufler
  • W. Kreß
  • A. Brandis
  • G.F. Walter
  • R. Dengler
  • F. Heidenreich
Ergebnisse & Kasuistik
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Zusammenfassung

Die Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine familiäre Muskelerkrankung mit überwiegend benignem Verlauf, die autosomal dominant vererbt wird. Die Erkrankung ist klinisch gekennzeichnet durch Ptose, Dysphagie und proximale Muskelschwäche. Die Symptome treten in verschiedener Ausprägung, auch innerhalb einer Familie auf. Die Erkrankung wurde bei unterschiedlichen ethnischen Gruppen, insbesondere französisch-kanadischen Familien und bei Buchara-Juden beschrieben. Der Gendefekt liegt auf dem Chromosom 14 und verursacht eine Zunahme der GCG-Triplets, die für die Aminosäure Alanin kodieren. Die OPMD muss somit den sog. Trinukleotid-Erkrankungen zugerechnet werden. In dem vorliegenden Bericht präsentieren wir den Fall einer familiären OPMD, der in Norddeutschland aufgetreten ist, und bei der genetischen Testung eine Zunahme der GCG-Triplets auf 11 zeigt. Dies ist diagnostisch beweisend für das Vorliegen der in Deutschland sehr selten vorkommenden Muskelerkrankung OPMD.

Schlüsselwörter Okulopharyngeale Muskeldystrophie Trinukleotiderkrankungen 

Summary

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant myopathy with almost benign course. Its clinical features include ptosis, dysphagia, and proximal limb muscle weakness. The OPMD gene has been localized to chromosome 14, causing expansions of GCG triplets. Scattered families with OPMD belonging to different ethnic groups have been described worldwide. We describe one from northern Germany. In genetic diagnosis, expansion of GCG triplets to 11 was observed, which proved that myopathy, which is very rare in Germany.

Keywords Okulopharyngeal muscular dystrophy Trinucleotide disease 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000

Authors and Affiliations

  • B. Mohammadi
    • 1
  • J. Bufler
    • 1
  • W. Kreß
    • 3
  • A. Brandis
    • 2
  • G.F. Walter
    • 2
  • R. Dengler
    • 1
  • F. Heidenreich
    • 1
  1. 1.Neurologische Klinik der Medizinischen Hochschule HannoverDE
  2. 2.Institut für Humangenetik der Universität Würzburg, BiozentrumDE
  3. 3.Institut für Neuropathologie der Medizinischen Hochschule HannoverDE

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