Die Hallervorden-Spatz-Erkrankung Eine Differentialdiagnose des präsenilen Demenzsyndroms

Zusammenfassung

Wir berichten von einem 38jährigen Patienten, der im Alter von 26 Jahren eine progressive Demenz entwickelte. Erst nach einem Krankheitsverlauf von 7 Jahren kam es zur Manifestation eines rasch progredienten, dystonen Syndroms bis hin zur Immobilität im Alter von 36 Jahren. Die Diagnose der Hallervorden-Spatz-Erkrankung (HSD) wurde aufgrund des klinischen Bildes im Spätstadium der Erkrankung mit schwerster Demenz, Dystonie und Rigidität in Zusammenschau mit den typischen Signalauslöschungen in der T2-gewichteten MRT im Globus pallidus, dem Nucleus ruber und dem retikulären Anteil der Substantia nigra gestellt. Das „Eye-of-the-tiger”-Zeichen, eine bilaterale Signalhyperintensität im rostralen Anteil des Globus pallidus, wurde, auch bei Verlaufsuntersuchungen, nicht gefunden. Die Hallervorden-Spatz-Erkrankung ist ein autosomal-rezessiv oder sporadisch auftretendes Krankheitsbild ungeklärter Ätiologie. Da sich bei einem Drittel der Patienten mnestische Störungen im Kurz- und Langzeitgedächnis als Erstsymptom manifestieren, stellt die HSD eine seltene Differentialdiagnose eines präsenilen Demenzsyndroms dar. In der diagnostischen Beurteilung kommt der Magnetresonanztomographie eine wesentliche Bedeutung zu.

Summary

We report the history of a 38 year old patient who began to develop mental deterioration at the age of 26. After a time of 7 years neurological signs like writing dystonia occured. Hallervorden-Spatz-Desease (HSD) was diagnosed at the age of 36 in vivo with the clinical presentation of severe dystonia, rigidity, dementia, and typical signal loss in the globus-pallidus the reticular part of the substantia nigra, and the nucleus ruber in the T-2 weighted MRI. The „eye-of-the-tiger”-sign, a bilateral hyperintensity in the rostral globus pallidus, was not observed in follow-up examinations. HSD is a rare autosomal-recessive or sporadic disease of unknown etiology. In one third of the patients a dementing process is the first clinical sign of the disorder, and is a rare differential diagnosis of early onset dementia.