Septooptische Dysplasie (de-Morsier-Syndrom)

Zusammenfassung

Die septooptische Dysplasie (oder de-Morsier-Syndrom) ist ein kongenitales Fehlbildungssyndrom zerebraler Mittellinienstrukturen mit Agenesie des Septum pellucidum, Hypoplasie der Nervi optici und Störungen des hypothalamisch-hypophysären Systems. Ein frühzeitiges Erkennen des Syndroms und rechtzeitige Hormonsubstitution beeinflussen entscheidend den Verlauf der Erkrankung. Anhand der Krankengeschichte einer Patientin mit Visusminderung, einseitiger Hemianopsie, Nystagmus sowie Agenesie des Septum pellucidum beschreiben wir das klinische Spektrum dieses sehr heterogenen Syndroms. Die Pathogenese ist nicht geklärt. Zum einen wird eine Schädigung von Optikusneuronen und Hirnstrukturen in der 6. Entwicklungswoche vermutet, zum anderen eine spätere Läsion mit sekundärer Degeneration retinaler Ganglienzellen diskutiert.

Summary

Septo-optic dysplasia (or de Morsier syndrome) is a congenital disorder characterised by anomalies in cerebral midline structures, optic nerve hypoplasia, and hormonal deficiencies. Diagnosis should be made early, due to the possibility of treating the hormonal disturbances. We describe here a case with decreased visual acuity, one-sided hemianopia, nystagmus und agenesis of the septum pellucidum and discuss the heterogeneous appearance of this syndrome. There are two theories regarding its pathogenesis. The first postulates simultaneous damage to both cerebral structures and optic nerve development around the 6th week of gestation, while the other favours secondary degeneration of optic nerve fibres due to a cerebral lesion.