Proximale myotone Myopathie (PROMM) Klinische Variabilität innerhalb einer Familie

Zusammenfassung

Die proximale myotone Myopathie (PROMM) ist eine seit 1994 bekannte autosomal- dominant vererbte Erkrankung. Symptome der PROMM sind beinbetonte, vorwiegend proximale Paresen, leichte klinische oder elektromyographische Myotonie und Katarakt. Eine Trinukleotid-(CTG)-Repeatexpansion auf dem Genort der Dystrophia myotonica (DM) läßt sich nicht nachweisen. Im zerebralen Magnetresonanztomogramm zeigen sich bei der Hälfte der Patienten Veränderungen der weißen Substanz. In der vorliegenden Arbeit werden 7 Patienten mit PROMM aus einer Familie vorgestellt. Die Variabilität der Symptome reichte von allein subklinischen myotonen Veränderungen im Elektromyogramm oder alleinigem Auftreten einer Katarakt bis zu schweren proximalen, beinbetonten Paresen mit schmerzhaften Parästhesien. Die PROMM stellt somit einerseits eine wichtige Differentialdiagnose der DM dar und andererseits aufgrund der proximalen Paresen auch von Gliedergürtelsyndromen, metabolischen und endokrinen Myopathien und Myositiden. Neben dem EMG-Befund und dem Ausschluß des Gendefektes der DM kann aufgrund der Variabilität der Symptome die Untersuchung von Verwandten zur Diagnosesicherung notwendig sein.

Summary

Proximal myotonic myopathy (PROMM) is a newly described autosomal dominant inherited disorder characterized by predominant proximal weakness of the legs, mild clinical myotonia or myotonia on electromyograms (EMG), cataracts and slight elevation of liver enzymes. The trinucleotide (cytosine, thymine, and guanine) repeat size of the myotonic dystrophy (DM) gene is normal. Magnetic resonance imaging of the brain may reveal a peculiar pattern of white matter abnormalities. We describe seven patients in a new family with PROMM. The only symptoms may be subclinical myotonic changes in the EMG or cataracts, but symptoms may also include severe proximal weakness of the legs and painful paraesthesia. PROMM is an important differential diagnosis of myotonic dystrophy; and because of the proximal weakness it is also a differential diagnosis of other muscle diseases such as limb girdle dystrophy, metabolic and endocrine myopathies, and myositis. Because of the variability of the symptoms, for the definite diagnosis of PROMM it may require the examination of other family members.