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Nuklearmedizinische Diagnostik beim Morbus Wilson

Nuclear medicine diagnostics in Wilson’s disease

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Zusammenfassung

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels und wird durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 13 verursacht. Nuklearmedizinische Methoden können den Stoffwechseldefekt nachweisen und zur Beurteilung zentralneurologischer Defizite beitragen. Der intravenöse Radiokupfertest ermöglichte mit hoher Spezifität und Sensitivität die Diagnosesicherung als Grundlage der Therapieeinleitung. Zur Kontrolle der Zinktherapie diente der orale Radiokupfertest. [123I]β-CIT- und [123I]IBZM-SPECT geben funktionelle Informationen des nigrostriatalen Systems. Die [123I]β-CIT-SPECT ermöglicht zudem die Bestimmung der SERT-Verfügbarkeit im Hypothalamus/Hirnstamm als einen Surrogatparameter der Depression. Metabolische Parameter von Kortex, Basalganglien und Kleinhirn können durch [18F]FDG-PET-Untersuchungen erhoben werden. SPECT- und [18F]FDG-PET-Untersuchungen zeigen signifikante Unterschiede zwischen neurologischen und nichtneurologischen Wilson-Patienten. Insgesamt ermöglicht nur die Nuklearmedizin noninvasiv in vivo einen tieferen Einblick in die Pathophysiologie neurologischer Prozesse des Morbus Wilson.

Abstract

Wilson’s disease is an autosomal recessive disorder of copper metabolism and is caused by a genetic defect on chromosome 13. Nuclear medicine methods can prove the metabolic defect and contribute to the assessment of central neurological deficits.

With high specificity and sensitivity, the intravenous radiocopper test enables the diagnosis to be confirmed as the basis for initiating treatment. The oral radiocopper test is used to monitor zinc treatment.

[123I]β-CIT-SPECT and [123I]IBZM-SPECT provide functional information of the nigrostriatal system.

[123I]β-CIT-SPECT also allows the determination of SERT availability in the hypothalamus/brain stem as a surrogate parameter of depression.

Metabolic parameters of the cortex, basal ganglia and cerebellum can be assessed by [18F]FDG-PET studies.

SPECT and [18F]FDG-PET studies show significant differences between neurological and non-neurological Wilson patients. Overall, only noninvasive in vivo nuclear medicine enables a deeper insight into the pathophysiology of neurological processes in Wilson’s disease.

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung Neurologie, SRO Langenthal, St. Urbanstr. 67, 4900, Langenthal, Schweiz

    W. Hermann

  2. Klinik und Poliklinik für Nuklearmedizin, Universität Leipzig, Leipzig, Deutschland

    S. Hesse

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  1. W. Hermann
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Interessenkonflikt

S. Hesse gibt an, Vortragshonorare von der Firma GE Healthcare erhalten zu haben. W. Hermann gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diese Übersichtsarbeit wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Die zitierten eigenen Studien erfolgten im Rahmen der ethischen Kontrolle an der Universität Leipzig. Diese wurden bereits publiziert.

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Hermann, W., Hesse, S. Nuklearmedizinische Diagnostik beim Morbus Wilson. Nervenarzt 94, 327–334 (2023). https://doi.org/10.1007/s00115-022-01390-3

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