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Fetale Alkoholspektrumstörungen bei Erwachsenen

Fetal alcohol spectrum disorders in adults

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Zusammenfassung

Die fetale Alkoholspektrumstörung ist ein häufiger Grund für eine im Mutterleib erworbene und damit angeborene Behinderung, die durch Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft hervorgerufen wird. Körperliche und geistige Folgen persistieren bis ins Erwachsenenalter. Die Diagnose kann mit dem 4‑Digit Diagnostic Code gestellt werden, der eine Kombination der Kriterien (1) Wachstumsstörung, (2) Gesichtsdysmorphien, (3) ZNS-Schädigung und (4) pränataler Alkoholexposition darstellt. Dabei können neben dem Vollbild eines fetalen Alkoholsyndroms (FAS) auch noch ein partielles fetales Alkoholsyndrom (pFAS), eine „alcohol related neurodevelopmental disorder“ (ARND) und „alcohol related birth defects“ (ARBD) abgebildet werden. Auch wenn das Störungsbild nicht heilbar ist, können durch supportive, therapeutische Maßnahmen die Lebensqualität und Selbständigkeit erhöht und psychiatrische Komorbiditäten behandelt werden.

Abstract

Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) are a common cause of a congenital developmental disability acquired in the womb due to alcohol consumption by the mother during pregnancy. The physical and mental consequences persist into adulthood. The 4‑digit code is an evidence-based method for diagnosing the full spectrum of outcomes, i.e. the full picture of fetal alcohol syndrome (FAS), partial fetal alcohol syndrome (pFAS), alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARND) and alcohol-related birth defects (ARBD). The four key diagnostic features are (1) growth disorder, (2) facial dysmorphia, (3) central nervous system (CNS) structural and functional abnormalities and (4) prenatal alcohol exposure. Even if the disorder cannot be cured, supportive therapeutic interventions can improve the quality of life and independence and psychiatric comorbidities can be treated.

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Abb. 3
Abb. 4

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Behandlungszentrum für psychische Gesundheit bei Entwicklungsstörungen, Evangelisches Krankenhaus Königin Elisabeth Herzberge, Herzbergstr. 79, 10365, Berlin, Deutschland

    Jessica Christine Wagner, Marlene Tergeist, Björn Kruse & Tanja Sappok

Authors
  1. Jessica Christine Wagner
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  2. Marlene Tergeist
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  3. Björn Kruse
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  4. Tanja Sappok
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Corresponding author

Correspondence to Jessica Christine Wagner.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

Autoren

J. C. Wagner: A. Finanzielle Interessen: Kostenerstattung der Europa-Universität Flensburg für den Kongress 4th European Conference on FASD (London, 12.09.2016, aktiver Vortrag: „Adults with Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Health issues associated with a late FASD diagnosis“), Referentenhonorar: FASD-Fachtagung (Norderstedt, 22.03.2017, „Verarbeitung der FASD-Diagnose bei Jugendlichen und Erwachsenen“, ATS Suchtberatungsstelle Norderstedt). – B. Nichtfinanzielle Interessen: Approbierte Psychologische Psychotherapeutin, Verhaltenstherapie, angestellte Psychologin im Evangelischen Krankenhaus Königin Elisabeth Herzberge, Behandlungszentrum für psychische Gesundheit bei Entwicklungsstörungen, Berlin, angestellte Psychologische Psychotherapeutin bei Minddoc by Schön-Klinik, Berlin, 16.08.2014–31.01.2015: Projektmitarbeiterin in TZ im FASD-Fachzentrum im Rahmen eines wissenschaftlichen Forschungsprojekts (BMG) zur Entwicklung einer Suchtclearinggruppe für Erwachsene mit FASD, Evangelisches Kinderheim Sonnenhof, Berlin Spandau, 01.04.2014–31.03.2018: Wissenschaftliche Mitarbeiterin, Institut für Gesundheits-, Ernährungs- und Sportwissenschaft, Abteilung Gesundheitspsychologie und Gesundheitsbildung mit überwiegender Tätigkeit in der Lehre | Mitgliedschaften: Psychotherapeutenkammer Berlin, Deutsche Gesellschaft für Tanztherapie (DGT), Berufsverband Deutscher Psychologen/innen (BDP), DGPs (assoziiertes Mitglied), Konsensus Team, der Leitliniengruppe der S3-Leitlinie zur Diagnostik des Fetalen Alkohol Syndroms „Stop-FAS“ und der Leitliniengruppe zur Ergänzung der S3-Leitlinie zur Diagnostik Fetaler Alkoholspektrum-Störungen (2015–2016).

T. Sappok: A. Finanzielle Interessen: Forschungsförderung: Die v. Bodelschwinghschen Stiftungen Bethel. – Bezahlter Berater/interner Schulungsreferent/Gehaltsempfänger o.ä.: Div. Träger der Behindertenhilfe für Workshops, u. a. die Lebenshilfe. – Der Ehemann von T. Sappok hat an der Entwicklung von Tumortests mitgearbeitet und diese teilweise patentiert. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Chefärztin des Berliner Behandlungszentrums für psychische Gesundheit bei Entwicklungsstörungen | Mitgliedschaften: EAMHID (Präsidentin), DGSGB (stellvertr. Vorsitzende).

B. Kruse: A. Finanzielle Interessen: Vortragshonorar („Forum für medizinische Fortbildung“, Psychiatrie Refresher, Thema: Autismus bei Erwachsenen Menschen mit Behinderungen, FASD bei Erwachsenen), Dozentenhonorar (Fortbildung FASD-Fachkraft): Evangelische Bundesakademie, Reise- und Übernachtungskosten: Jahrestagung Epileptologie (Vortrag Demenz bei geistiger Behinderung). – B. Nichtfinanzielle Interessen: Oberarzt, Behandlungszentrum für psychische Gesundheit bei Entwicklungsstörungen am Evangelischen Krankenhaus Königin Elisabeth Herzberge gGmbH, Berlin | Mitgliedschaften: Deutsche Gesellschaft für Medizin für Menschen mit Behinderungen (DGMGB), Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), DGPPN, DGN.

M. Tergeist: A. Finanzielle Interessen: M. Tergeist gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Psychotherapeutin in Ausbildung, Behandlungszentrum für psychische Gesundheit bei Entwicklungsstörungen am Evangelischen Krankenhaus Königin Elisabeth Herzberge gGmbH, Berlin-Lichtenberg.

Wissenschaftliche Leitung

Die vollständige Erklärung zum Interessenkonflikt der Wissenschaftlichen Leitung finden Sie am Kurs der zertifizierten Fortbildung auf www.springermedizin.de/cme.

Der Verlag

erklärt, dass für die Publikation dieser CME-Fortbildung keine Sponsorengelder an den Verlag fließen.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Wie hoch ist die globale Prävalenz von „fetal alcohol spectrum disorders“ (FASD)?

Unter 0,5 %

0,5–1 %

1–1,5 %

1,5–2 %

2–5 %

Herr Müller, 23 Jahre alt, ist 165 cm groß und schmächtig, hat ein verstrichenes Philtrum, eine schmale Oberlippe und geringe Lidspaltenweite, einen Mikrozephalus sowie seit der frühen Kindheit epileptische Anfälle. Ob seine Mutter während der Schwangerschaft Alkohol getrunken hat, ist unklar. Welche Diagnose ist wahrscheinlich?

Ein fetales Alkoholsyndrom (FAS) ist unwahrscheinlich, da die pränatale Alkoholexposition unklar ist.

Es liegt ein partielles fetales Alkoholsyndrom (pFAS) vor.

In diesem Fall kann eine „alcohol related neurodevelopmental disorder“ (ARND) diagnostiziert werden.

Hier liegt ein „alcohol related birth defect“ (ARBD) vor.

Trotz der fehlenden Suchtmittelanamnese der Mutter kann das Vollbild eines FAS diagnostiziert werden.

Welche genetischen Syndrome sind häufige Differenzialdiagnosen von „fetal alcohol spectrum disorders“ (FASD)?

Aarskog‑, Dubowitz- und Noonan-Syndrom

Down- und Rubinstein-Taybi-Syndrom

Achard-Thiers‑, Warfarin- und Nager-Syndrom

Lenz- und Jackson-Syndrom

Irvine-Gass‑, Danlos- und Baird-Syndrom

Welche psychischen Störungen treten häufig komorbid zu „fetal alcohol spectrum disorders“ (FASD) auf?

Demenz und histrionische Persönlichkeitsstörung

Störungen der Geschlechtsidentität und Phobien

Somatoforme Störungen und Essstörungen

Psychosen und Intelligenzminderung

Emotional instabile Persönlichkeitsstörung und Schlafstörungen

Frau Schmidt ist 23 Jahre alt. Auf Nachfrage hatte ihr die leibliche Mutter glaubhaft berichtet, dass sie zum Zeitpunkt der Schwangerschaft mit ihr Alkohol konsumiert habe, bis sie spät von der Schwangerschaft erfahren habe (5. Monat). Bei der Patientin liegt im Erwachsenenalter eine durchschnittliche Größe und ein leichtes Übergewicht vor. Es sind keine Entwicklungsdaten mehr vorhanden. Die Gesichtsmerkmale sind aktuell nur leicht verändert (Rank 2). Der Kopfumfang liegt aktuell ebenfalls im durchschnittlichen Bereich. In der neuropsychologischen Testung zeigte Frau Schmidt weit unterdurchschnittliche Leistungen in den Bereichen Aufmerksamkeit, Sprache, Lernen und Gedächtnis sowie Exekutivfunktionen. Die kognitive Leistungsfähigkeit lag im Bereich einer Lernbehinderung. Welche Diagnose kann bei der Patientin aktuell gestellt werden?

Bei der Patientin liegt ein fetales Alkoholsyndrom (FAS) vor.

Bei der Patientin liegt keine klare FASD(„fetal alcohol spectrum disorders“)-Diagnose vor.

Bei der Patientin liegt ein partielles fetales Alkoholsyndrom (pFAS) vor.

Bei der Patientin liegt eine „alcohol related neurodevelopmental disorder“ (ARND) vor.

Bei der Patientin liegt ein „alcohol related birth defect“ (ARBD) vor.

Ein Patient mit Verdacht auf „fetal alcohol spectrum disorders“ (FASD) wird Ihnen vorgestellt. Er hat im Erwachsenenalter keine sichtbaren körperlichen Merkmale von FASD. Welche Informationen sind notwendig, um eine ARND(„alcohol related neurodevelopmental disorders“)-Diagnose stellen zu können?

Strukturelle und/oder funktionelle Störungen des Zentralnervensystems (ZNS) sowie eine positive Alkoholanamnese

Strukturelle und/oder funktionelle Störungen des ZNS, die positive Alkoholanamnese ist nicht notwendig

Strukturelle und/oder funktionelle Störungen sowie Wachstumsstörungen in der Kindheit

Strukturelle und/oder funktionelle Störungen sowie Gesichtsdysmorphien in der Kindheit

Strukturelle und/oder funktionelle Störungen, Gesichtsdysmorphien sowie eine positive Alkoholanamnese

Die Diagnostik von „fetal alcohol spectrum disorders“ (FASD) im Erwachsenenalter ist z. T. schwieriger zu stellen als im Kindesalter. Welche Faktoren führen dazu, dass die Diagnostik erschwert ist?

Die körperlichen Anzeichen von FASD können sich im Laufe des Lebens normalisieren.

Der Intelligenzquotient (IQ) ist im Erwachsenenalter oftmals im Normbereich.

Die Diagnostik ist abhängig von Entwicklungsdaten, die oftmals fehlen.

Die Diagnostik ist abhängig von der Aussage der leiblichen Mutter zum Alkoholkonsum und kann daher selten gestellt werden.

Die Diagnostik kann nur gestellt werden bei strukturellen Auffälligkeiten des Zentralnervensystems (ZNS), die sich selten in der Magnetresonanztomographie (MRT) zeigen.

Welcher Aspekt der Kriterien ist beim Vollbild eines fetalen Alkoholsyndroms (FAS) nicht notwendig zur Diagnostik, wenn alle anderen Merkmale erfüllt sind?

Das Vorliegen von Gesichtsdysmorphien

Das Vorliegen einer strukturellen und/oder funktionellen Störung des Zentralnervensystems (ZNS)

Das Vorliegen einer Wachstumsstörung in der Kindheit und/oder erheblich verringerte Größe und Gewicht im Erwachsenenalter

Das Vorliegen einer bestätigten pränatalen Alkoholanamnese der Mutter

Das Vorliegen von Wachstumsauffälligkeiten.

Der Patient, 34. Jahre alt, war zur Geburt stark untergewichtig, ist jedoch aktuell normalgewichtig. Im Erwachsenenalter hat der Patient noch einen deutlich zu kleinen Kopfumfang, was einem Mikrozephalus entspricht. Der Patient weist neben erheblichen Auffälligkeiten in neuropsychologischen Domänen auch die für das fetale Alkoholsyndrom (FAS) typischen kraniofazialen Gesichtsauffälligkeiten auf. Ob die Mutter in der Schwangerschaft Alkohol konsumierte, ist unbekannt, da der Patient direkt nach der Geburt zur Adoption freigegeben wurde. Welche Informationen sind nach dem 4‑Digit Diagnostic Code weiter zu erheben, um eine FAS-Diagnose stellen zu können?

Genauere Angaben zur Biographie und weitere Vorbefunde, um die Wahrscheinlichkeit des pränatalen Alkoholkonsums einschätzen zu können

Die aktuelle Größe sowie das aktuelle Gewicht

Es sind keine weiteren Angaben notwendig, um eine FAS-Diagnose stellen zu können.

Es sind Angaben zum Kopfumfang bei Geburt notwendig, dieser sollte auch bereits damals einem Mikrozephalus entsprechen, um eine FAS-Diagnose stellen zu können.

Neurologische Erkrankungen (z. B. Epilepsie) in der Kindheit oder aktuell

Was ist bei der Behandlung von Menschen mit „fetal alcohol spectrum disorders“ (FASD) zu beachten?

Bestehende Behandlungskonzepte können ohne Kenntnis zu FASD übernommen werden, um symptomorientierte Probleme zu behandeln.

Für Menschen mit FASD gibt es keine kausale Therapie. Daher sollten die Komorbiditäten vorrangig behandelt werden.

Für Menschen mit FASD gibt es keine kausale Therapie. Bestehende symptomorientierte Behandlungskonzepte sollten jedoch adaptiert werden, da Menschen mit FASD aufgrund ihrer neuropsychologischen Beeinträchtigungen sonst weniger davon profitieren können.

Für Menschen mit FASD gibt es keine kausale Therapie, am ehesten können sie von einer medikamentösen Behandlung profitieren.

Menschen mit FASD profitieren am ehesten von Aufmerksamkeitstrainings.

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Wagner, J.C., Tergeist, M., Kruse, B. et al. Fetale Alkoholspektrumstörungen bei Erwachsenen. Nervenarzt 91, 1069–1079 (2020). https://doi.org/10.1007/s00115-020-01015-7

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