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Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes- und Erwachsenenalter: Diagnose und Differenzialdiagnosen

Autism spectrum disorder in childhood and adults: diagnosis and differential diagnoses

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Zusammenfassung

Autistische Störungen werden im DMS‑5 unter dem Begriff „autism spectrum disorder“ zusammengefasst. Es handelt sich um schwerwiegende, lebenslange, tiefgreifende Entwicklungsstörungen. Kernmerkmale sind bereits in der Kindheit vorliegende Beeinträchtigungen der sozialen Kommunikation sowie restriktive, repetitive Verhaltensweisen. Ausprägungsgrad, sprachliche und kognitive Beeinträchtigungen variieren, jedoch ist die Mehrzahl der Betroffenen unterdurchschnittlich begabt und 80 % weisen mindestens eine komorbide Störung auf. Der vielfältigen Pathologie und Heterogenität liegt eine komplexe genetische Ätiologie zugrunde, die mit einer reduzierten synaptischen Plastizität neuronaler Netzwerke einhergeht. Das Störungsbild ist mit einer deutlich reduzierten Lebensqualität sowie hohen familiären Belastungen verbunden. Die Differenzialdiagnostik hat eine hohe Relevanz und die Diagnosestellung sollte durch eine spezialisierte Stelle erfolgen. Verhaltenstherapeutische Interventionen sind indiziert.

Abstract

Autistic disorders are summarized in DSM‑5 under the term autism spectrum disorder (ASD) and are severe, lifelong, pervasive neurodevelopmental disorders. Core features manifested even in childhood are impairments in social interaction and communication as well as restricted and repetitive behavior. The intensity of symptoms, language and cognitive impairments vary but the majority of affected individuals have below average intelligence and 80% have at least one comorbid disorder. The diverse pathology and heterogeneity in phenotypes are caused by a complex genetic etiology, which is associated with a reduced synaptic plasticity of neural networks. The disorder is associated with a clearly reduced quality of life as well as a high familial burden. The differential diagnostics have a high relevance and the diagnosis should be carried out by specialized institutions. Behavioral therapeutic interventions are indicated.

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie, Fachbereich Medizin, Philipps-Universität Marburg, Hans-Sachs-Str. 4, 35039, Marburg, Deutschland

    Inge Kamp-Becker, Sanna Stroth & Thomas Stehr

Authors
  1. Inge Kamp-Becker
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  2. Sanna Stroth
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  3. Thomas Stehr
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Corresponding author

Correspondence to Inge Kamp-Becker.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

Autoren

I. Kamp-Becker: Finanzielle Interessen: Forschungsförderung zur persönlichen Verfügung: Forschungsförderung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), den Gemeinsamen Bundesausschuss, die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), jedoch nicht zur persönlichen Verfügung. – Referentenhonorar oder Kostenerstattung als passiver Teilnehmer: Reise- und Übernachtungskosten bei Fortbildungsveranstaltungen und Vorträgen zum Thema Autismus-Spektrum-Störungen. Nichtfinanzielle Interessen: Professorin, Diplompsychologin an der Philipps Universität Marburg | Mitgliedschaften: Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie (DGKJP), Wissenschaftliche Gesellschaft Autismus-Spektrum (WGAS), International Society for Autism Research (INSAR). S. Stroth gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht. T. Stehr gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellter Kinder- und Jugendpsychiater, Universitätsklinik Marburg | DGKJP | Deutsche Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung (DGKN).

Wissenschaftliche Leitung

Die vollständige Erklärung zum Interessenkonflikt der Wissenschaftlichen Leitung finden Sie am Kurs der zertifizierten Fortbildung auf www.springermedizin.de/cme.

Der Verlag

erklärt, dass für die Publikation dieser CME-Fortbildung keine Sponsorengelder an den Verlag fließen.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Kernmerkmale der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind anhaltende Defizite in der sozialen Kommunikation und sozialen Interaktion sowie eingeschränkte, repetitive Verhaltensmuster, Interessen oder Aktivitäten. Welche Kriterien müssen zusätzlich erfüllt sein, um die Diagnose zu rechtfertigen?

Die Symptome müssen seit mindestens sechs Monaten bestehen und täglich auftreten.

Die Symptome müssen seit früher Kindheit bestehen und ein situationsunabhängiges Funktionsmerkmal der Person darstellen.

Es müssen Auffälligkeiten in mindestens einem Bereich bestehen.

Die Symptome müssen das aktuelle Funktionsniveau so stark beeinträchtigen, dass ein Schulbesuch unmöglich ist bzw. Arbeitsunfähigkeit vorliegt.

Die Symptome betreffen alle Lebensbereiche und bestehen bei mindestens einem weiteren Familienangehörigen.

Welche Faktoren werden als grundlegende ätiologische Faktoren für Autismus-Spektrum-Störungen angenommen?

Eine gestörte synaptische Plastizität neuronaler Netzwerke

Eine genetische Variante in einem Risikogen

Ein vernachlässigendes, emotionsarmes familiäres Umfeld

Unerwünschte Wirkungen von Impfungen

Ein gestörtes Gleichgewicht des Makrobioms

Was muss ein Diskrepanzkriterium, welches das Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5 (DSM-5) für die differenzialdiagnostische Entscheidung, ob bei einer Intelligenzminderung zusätzlich eine Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) vorliegt, fordert, besagen?

Dass die Defizite im Bereich der sozialen Interaktion und Kommunikation deutlicher ausgeprägt sein müssen, als von der allgemeinen kognitiven Leistungsfähigkeit zu erwarten ist.

Dass die Defizite im Bereich der sozialen Interaktion und Kommunikation deutlicher ausgeprägt sein müssen als die stereotypen, repetitiven Verhaltensweisen.

Dass die stereotypen, repetitiven Verhaltensweisen deutlicher ausgeprägt sein müssen als die Defizite im Bereich der sozialen Interaktion und Kommunikation.

Dass die schulischen oder beruflichen Leistungen deutlich über die kognitiven Leistungen hinausgehen.

Dass die schulischen oder beruflichen Leistungen deutlich hinter den kognitiven Leistungen zurückbleiben.

Ein 9‑jähriger Junge (3. Klasse) mit durchschnittlicher Intelligenz zeigt folgende Symptome: geringe soziale Kompetenz besonders im Umgang mit Gleichaltrigen, keine altersadäquaten Freunde, er besteht auf einer bestimmten Anordnung von Nahrungsmitteln auf dem Teller, hat eine Abneigung gegen neue Kleidungsstücke und zeigt ein ausgeprägtes Interesse für Modelleisenbahnen. Außerdem bestehen Konzentrationsprobleme, eine erhebliche Impulsivität und motorische Unruhe. In der Diagnostik sind alle Kriterien für ein Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) erfüllt, in der autismusspezifischen Diagnostik (Autism Diagnostic Observation Schedule [ADOS], Autism Diagnostic Interview – Revised [ADI-R]) zeigen sich ebenfalls Auffälligkeiten, die auf eine Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) hindeuten. Welche Maßnahmen empfehlen Sie den Eltern?

Da die Kriterien für eine ASS erfüllt sind, ist primär eine spezifische Therapie in einem Autismustherapiezentrum indiziert.

Therapeutische Maßnahmen sind nicht notwendig, da aktuell ADHS und ASS nicht sicher differenzialdiagnostisch abgegrenzt werden können und so keine spezifische Therapie möglich ist.

Im Vordergrund steht zunächst die leitliniengemäße Behandlung des ADHS, ggf. auch medikamentös. Danach sollte die Autismusdiagnostik wiederholt werden, um zu überprüfen, ob die Kriterien für eine ASS weiter erfüllt werden.

Die Diagnostik muss zeitnah wiederholt werden, da das gleichzeitige Vorliegen einer ADHS- und ASS-Symptomatik sehr unwahrscheinlich ist.

Eine medikamentöse Therapie des ADHS ist bei gleichzeitig bestehender ASS-Symptomatik kontraindiziert, da diese bei den meisten Menschen mit ASS keine Wirkung zeigt (geringe Responderrate).

Ein 13-jähriges Mädchen wird von den Eltern in der Spezialambulanz für Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) vorgestellt, da es schon seit frühester Kindheit eine deutliche Verhaltenshemmung zeigt, Blickkontakt meidet und kaum auf Spiel- und Kontaktangebote anderer Kinder eingeht. Das Mädchen ist schon immer sehr zurückgezogen, beschäftigt sich alleine, v. a. mit Lesen und Malen. Außerdem zeigt sie ein intensives Sonderinteresse für Feen und andere Fabelwesen. In letzter Zeit verweigert sie zunehmend den Schulbesuch wegen Bauchschmerzen, meldet sich im Unterricht nicht und hat Angst, ausgelacht zu werden. Vor dem Schlafengehen besteht sie auf einen bestimmten ritualisierten Ablauf, in den die Eltern einbezogen werden. Innerhalb der Familie ist das Mädchen sehr gesprächig. Die Eltern sind aufgrund einer Internetrecherche überzeugt, dass eine ASS vorliegt. Welche Differenzialdiagnose sollten sie neben einer ASS vor allem in Betracht ziehen?

Störung des Sozialverhaltens bei fehlenden sozialen Bindungen

Elektiver Mutismus

Schizoide Persönlichkeitsstörung

Depressive Episode

Soziale Phobie vor dem Hintergrund des Temperamentsmerkmals „behavioral inhibition“

Ein 38-jähriger Mann, Diplomingenieur für Maschinenbau, stellt sich in Begleitung seiner Ehefrau in einer Spezialambulanz für Autismus-Spektrum-Störungen (ASS; Erwachsene) vor. Die Ehefrau schildert, dass er sehr selbstbezogen und zweitweise cholerisch sei, wenig Rücksicht auf andere nehme und auf seiner Meinung bestehe. In Gesprächen höre er oft nicht zu, halte Monologe und achte nicht darauf, ob andere Interesse daran hätten. Viele Freunde hätten sich deswegen schon von der Familie abgewandt. Am Wochenende beschäftige er sich überwiegend mit seinem Hobby Modellbau und zeige zunehmend wenig Interesse am Familienleben. Zu Beginn der Partnerschaft sei er bereits ein „Eigenbrötler“ gewesen, die daraus resultierenden Schwierigkeiten mit sozialer Isolation der Familie nehmen jedoch seit ca. einigen Jahren zu. Ein Selbsttest im Internet habe jetzt ergeben, dass nahezu alle Kriterien für ein Asperger-Syndrom erfüllt seien. Welches diagnostische Vorgehen ist primär indiziert?

Neurologische Diagnostik mit Magnetresonanztomographie (MRT) und Elektroenzephalographie (EEG) zum Ausschluss organischer Ursachen

Psychiatrische Diagnostik mit Schwerpunkt Intelligenzdiagnostik und emotionaler Diagnostik

Ausführliche Fremdanamnese hinsichtlich der (früh-)kindlichen Entwicklung, wenn möglich unter Einbeziehung der Eltern des Mannes

Durchführung eines ADOS reicht bei Überschreiten des Cut-off aus

Stationäre Aufnahme bei Verdacht auf psychotische Entwicklung

Woran liegt es vor allem, dass die Prävalenzzahlen der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) in den letzten Jahren deutlich zugenommen haben?

An der Ausweitung der diagnostischen Kriterien und einer stärkeren Wahrnehmung der ASS in der Öffentlichkeit

An verbesserten diagnostischen Methoden im Bereich der Humangenetik

An einer differenzierten Darstellung der Symptomatik in den Medien

An einer echten Zunahme der Fälle aufgrund sozioökonomischer und ökologischer Veränderungen

An verbesserten medikamentösen Behandlungsoptionen

Welchen Stellenwert haben Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) und Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R) bei der Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)?

Die Spezifität ist bei beiden Verfahren höher als die Sensitivität.

Liegen die Ergebnisse von ADOS und ADI‑R über dem Cut-off, kann die Diagnose einer ASS sicher gestellt werden.

Auf der Verhaltensbeobachtung mittels des ADOS kann in der Regel verzichtet werden, wenn eine verlässliche Eigen- und Fremdanamnese möglich ist.

Der ADI‑R ist ein aufwendiger Fragebogen, der zur Zeiteinsparung auch von den Patienten zu Hause ausgefüllt werden kann.

Zusätzlich sollte eine differenzialdiagnostische Abklärung erfolgen, da bei beiden Verfahren die Spezifität im klinischen Kontext nicht ausreichend ist.

Welchen wesentlichen Vorteil hat die Neukonzeption der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) im Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5 (DSM‑5) gegenüber der International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10 (ICD-10)?

DSM‑5 ermöglicht eine genaue Unterteilung in kategoriale Subtypen und dadurch differenzierte therapeutische Maßnahmen.

Die Prävalenzraten werden ansteigen und damit die klinische Realität besser abbilden.

Die neuen diagnostischen Kriterien machen eine Diagnostik in einer spezialisierten Institution überflüssig und senken dadurch die Kosten für das Gesundheitswesen.

Der DSM-5 definiert Kriterien, die ausschließlich bei ASS vorkommen und erleichtert dadurch die Diagnostik.

Durch die strengeren Kriterien im DSM-5 erhöht sich die Spezifität der Diagnose und die Prävalenzzahlen sinken.

Welche Kriterien sollte eine spezialisierte Stelle für Autismusspektrumstörungs(ASS)-Diagnostik erfüllen?

Langjährige Erfahrung in der Therapie von Menschen mit ASS

Die Diagnostiker sollten eine Approbation als Therapeut oder Arzt vorweisen.

Umfassende neuropädiatrische Kenntnisse müssen vorhanden sein.

Intensives Training und regelmäßige Supervision der Anwender des ADOS und des ADI‑R

Labor- und apparative Untersuchungen müssen durchgeführt werden können.

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Kamp-Becker, I., Stroth, S. & Stehr, T. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes- und Erwachsenenalter: Diagnose und Differenzialdiagnosen. Nervenarzt 91, 457–470 (2020). https://doi.org/10.1007/s00115-020-00901-4

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