Myofibrilläre Myopathie bei ZASP-Mutation Ala147Thr

Zusammenfassung

Es werden zwei Patienten mit einer myofibrillären Myopathie mit spätem Manifestationsalter aufgrund einer Ala147Thr-Mutation im ZASP-Gen vorgestellt. Das ZASP-Gen kodiert für ein Z-Scheiben-assoziiertes Protein. Der bisher bekannte Phänotyp dieser Mutation Ala147Thr ist durch eine distale Muskelschwäche gekennzeichnet, die immer auch von proximalen Paresen begleitet war. Die hier vorgestellten zwei Fälle zeigen einen rein distalen klinischen Phänotyp der Beine mit Erstmanifestation nach dem 60. Lebensjahr, ohne dass sich im Verlauf von 6 bzw. 19 Jahren eine proximale Muskelschwäche oder eine Beteiligung der Hand- und Unterarmmuskulatur entwickelte.

Summary

This article describes two patients with late onset myofibrillary myopathy due the ZASP mutation Ala147Thr. The Z-band alternatively spliced PDZ motif containing protein (ZASP) is a sarcomeric protein and interacts with α-actinin at the Z-disk. So far, myopathy due the ZASP mutation Ala147Thr was usually associated with distal and proximal involvement. The two patients with the ZASP mutation Ala147Thr described here showed only distal involvement of the legs without proximal weakness and involvement of the upper limb 6 and 19 years after onset of muscle weakness, respectively.