Zusammenfassung
Wir berichten über eine 37-jährige Patientin mit einem enzymatisch gesicherten M. Gaucher. Die klinische Symptomatik entspricht einer neuronopathischen Verlaufsform (Typ III). Seit einem Jahr entwickelte sich ein progredientes zerebelläres Syndrom. Bislang ist das Auftreten einer komplexen Kleinhirnsymptomatik beim M. Gaucher in der Literatur nicht beschrieben. Nach Ausschluss anderer Differenzialdiagnosen sehen wir den M. Gaucher selbst als ursächlich für die Kleinhirnsymptomatik an und führen dies auf eine toxische Glukozerebrosidablagerung auch im Kleinhirn zurück.
Summary
This is a report on a 37-year-old female patient with enzymatically verified Gaucher’s disease. The clinical symptoms corresponded to the neuronopathic form of the disease (type 3). A progressive cerebellar syndrome had been developing for 1 year. So far, there have been no records of complex cerebellar symptoms in connection with Gaucher’s disease in the literature. After ruling out other differential diagnoses Gaucher’s disease was considered to be the cause of such cerebellar symptoms, which could be attributed to toxic glucocerebroside deposits in the cerebellum.
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Ukley, B., Bachhuber, A. & Hermann, W. Zerebelläres Syndrom bei Morbus Gaucher. Nervenarzt 80, 1216–1218 (2009). https://doi.org/10.1007/s00115-009-2795-0
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