Progressive Muskelatrophie

Eine unterdiagnostizierte Variante der amyotrophen Lateralsklerose

Progressive muscle atrophy

A rarely diagnosed variant of amyotrophic lateral sclerosis

Zusammenfassung

Die progressive Muskelatrophie (PMA) ist eine degenerative Erkrankung des 2. motorischen Neurons. Die Krankheitsdynamik und die fatale Prognose entsprechen der amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Neuropathologische und genetische Befunde unterstützen die Einordnung im Spektrum der ALS, obgleich keine klinischen Merkmale einer Störung des 1. motorischen Neurons nachweisbar sind. Die Diagnose der PMA stützt sich auf fortschreitende Extremitätenparesen und Atrophien mit einer hohen Progressionsrate. Prognosebestimmend ist die respiratorische Insuffizienz. Charakteristisch ist die fehlende oder späte Affektion bulbärer Funktionen. Postmortal sind intraneuronale Bunina-Körperchen und ubiquitinpositive Inklusionen nachweisbar, die als morphologische Merkmale der ALS etabliert sind. Die symptomatische Therapie und die Prinzipien der Palliativversorgung bestehen in Analogie zur typischen ALS.

Summary

Progressive muscle atrophy (PMA) is a degenerative disease of the lower motor neuron. The course of the illness and the fatal prognosis correspond to those of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Neuropathologic and genetic findings support categorizing PMA within the spectrum of ALS, even though no clinical sign of a disorder of the upper motor neuron is demonstrable. The diagnosis of PMA is based on advanced extremity pareses and atrophies with a high progression rate. Respiratory insufficience is determinative of the prognosis. Absent or late affection of bulbar functions is characteristic of the disease. Intraneuronal bunina bodies and ubiquitine-positive inclusions, which are established morphologic characteristics of ALS, are found post mortem. The treatment options of riluzol medication, respiratory therapy, and nutrition are analogous to those for typical ALS.

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Abb. 1

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Meyer, T., Münch, C., van Landeghem, F. et al. Progressive Muskelatrophie. Nervenarzt 78, 1383–1388 (2007). https://doi.org/10.1007/s00115-007-2288-y

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Schlüsselwörter

  • Progressive Muskelatrophie
  • Amyotrophe Lateralsklerose
  • Motoneuronenerkrankung
  • Unteres Motoneuron
  • Zweites Motoneuron

Keywords

  • Amyotrophic lateral sclerosis
  • Lower motor neuron
  • Motor neuron disease
  • Progressive muscle atrophy
  • Second motor neuron