Chorea Huntington mit später Manifestation als Differenzialdiagnose der Alzheimer-Krankheit

Zusammenfassung

Eine 66-jährige Patientin wurde mit dem Verdacht auf eine Alzheimer-Demenz (AD) zur weiteren Diagnostik in unsere Gedächtnissprechstunde überwiesen. Ihre Familie hatte zunehmende Gedächtnisstörungen sowie Nervosität, Unruhe und gelegentliche unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten- und Gesichtsmuskulatur seit 3–4 Jahren bemerkt. In der Familie wurden ähnliche Symptome beginnend im Alter ab etwa 65 Jahren bei der Großmutter, der Mutter und bei zwei Schwestern der Patientin beobachtet. Bei der Untersuchung zeigten sich ein leichtgradig demenzielles Syndrom sowie leichtgradig ausgeprägte choreatiforme Bewegungen der Extremitäten und des Kopfes. In der molekulargenetischen Diagnostik wurde eine erhöhte Anzahl von 41 CAG-Wiederholungen im Huntington-Gen nachgewiesen. Daraufhin wurde die Diagnose eines leichtgradig demenziellen Syndroms bei Chorea Huntington gestellt.

Das typische Manifestationsalter der Chorea Huntington liegt zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr. Bei älteren Patienten können diskret ausgeprägte hyperkinetische Syndrome leicht übersehen werden. Es wird dann zunächst an eine AD als häufigste Demenzursache gedacht. Der vorliegende Fall zeigt die Bedeutung eines sorgfältigen differenzialdiagnostischen Vorgehens bei kognitiven Störungen, um seltenere Demenzursachen im Alter zu erkennen.

Summary

A 66-year-old patient was admitted to our memory clinic for diagnostic evaluation of potential Alzheimer's disease (AD). Her family reported progressive disturbances of memory, irritability, fidgetiness, and abrupt movements of the extremities and the head for the last 3 to 4 years. Family history was positive for progressive cognitive deterioration associated with movement disturbances beginning at the age of 65 years. Examination revealed mild dementia as well as involuntary choreatiform movements of the extremities and the head. Genetic testing showed an expanded CAG repeat of 41 in the Huntington's disease (HD) gene leading to the diagnosis of HD with mild dementia. Because the age of onset of HD is typically between 35 to 50 years, HD is rarely considered as a differential diagnosis for dementia in elderly patients. This case shows the relevance of an accurate differential diagnosis of cognitive disturbances in order to detect rare causes of dementia.