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Kongenitale Pseudarthrose der Tibia

Ein seltenes, oft unterschätztes Krankheitsbild

Congenital pseudarthrosis of the tibia

A rare often underestimated disorder

Zusammenfassung

Die kongenitale Pseudarthrose der Tibia (CPT) ist eine seltene Erkrankung, die Unfallchirurgen und Orthopäden seit langer Zeit herausfordert. Klinisch imponieren eine meist zunehmende Antekurvations- und Varusfehlstellung der Tibia im Säuglings- und im Kleinkindalter. Oft ist die CPT mit einer Neurofibromatose oder fibrösen Dysplasie vergesellschaftet. Eine Diskontunität der Tibia und/oder Fibula kann bei Unkenntnis des Krankheitsbildes als einfache Fraktur fehlgedeutet werden. Histopathologische Untersuchungen lassen vermuten, dass eine pathologische Veränderung des Periosts im Bereich der Pseudarthrose, das Hamartom, im Wesentlichen für dieses Krankheitsbild verantwortlich zu sein scheint. Somit muss zur Heilung der CPT auch eine Resektion des Hamartoms erfolgen. Multimodale Therapieansätze mit Vereinigung medikamentöser und operativer Ansätze wie z. B. die X‑Union-Technik von Paley scheinen im Verlauf eine günstigere Prognose aufzuzeigen.

Abstract

Congenital pseudarthrosis of the tibia (CPT) is a rare disease that has challenged trauma and orthopedic surgeons for a long time. Clinically CPT mostly presents with progressive varus and antecurvation malformation of the tibia in infancy and childhood. In many cases CPT is associated with neurofibromatosis or fibrous dysplasia. Without knowledge of the clinical picture a discontinuity of the tibia and/or fibula visible on an X‑ray can be misinterpreted as a simple fracture. Histopathological investigations have revealed that a pathological alteration of the periosteum in the region of the pseudarthrosis, a hamartoma, may be essentially responsible for this disorder. Consequently, to treat the CPT a resection of the hamartoma must also be carried out. Multimodal treatment approaches combining pharmacological and surgical treatment, such as the cross-union technique of Paley, seem to have improved the prognosis of CPT.

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Abb. 1
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Wissenschaftliche Leitung

Peter Biberthaler, München

Thomas Gösling, Braunschweig

Thomas Mittlmeier, Rostock

CME-Fragebogen

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Ein 2‑jähriger Junge wird Ihnen in Ihrer Sprechstunde vorgestellt. Die Eltern berichten, sie hätten das Gefühl, er habe zunehmend ein O‑Bein. Er sei sonst gesund, er habe mit einem Jahr zu laufen begonnen. Er gehe in den Kindergarten, wo er keine Probleme habe. Jetzt humple er immer mehr. Welche Differenzialdiagnose passt zu dieser Anamnese?

Kongenitale Pseudarthrose der Tibia (CPT)

Vitamin‑B12-Mangel

Normalbefund

Knick-Senk-Füße

Coxa valga et antetorta

Eine Röntgenuntersuchung der Beine zeigt einen Befund wie in Abb. 11 dargestellt. Worüber müssen die Eltern nach aktuellem Erkenntnisstand aufgeklärt werden?

Abb. 11
figure11

Röntgenuntersuchung der Beine

Es ist unwahrscheinlich, dass eine Begleiterkrankung vorliegt.

Der Befund bleibt im Verlauf sicher so bestehen.

Der Befund korrigiert sich zu einer Valgusstellung der Tibia im Verlauf.

Eine Fraktur im Verlauf ohne adäquates Trauma ist unwahrscheinlich.

Eine oder mehrere Operationen können im Verlauf notwendig werden.

Welches ist ein Charakteristikum der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT) im Röntgenbild (Abb. 11)?

Tibia valga

Hypertrophe Tibia

Antekurvation der Tibia

Fraktur der Fibula

Offene Wachstumsfugen

Welche Erkrankung gehört zu den typischen Begleiterkrankungen der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT)?

Sklerodermie

Tuberöse Sklerose

Fibröse Dysplasie

Spinale Muskelatrophie

Langerhans-Zell-Histiozytose

Was ist nach heutigem Wissensstand die Hauptpathologie der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT)?

Der pathologisch veränderte Knochen

Das Hamartom

Eine generalisierte Knochenerkrankung

Ein Schnürfurchensyndrom

Ein Tumor

Was ist das Ziel der konservativen Therapie der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT)?

Sie ist veraltet und findet in der heutigen Zeit keine Anwendung mehr.

Sie bringt die frakturierte CPT zur Ausheilung.

Sie wird bei kleinen Kindern als Überganglösung eingesetzt.

Sie kann i. Allg. das Fortschreiten der Deformität nach einer Fraktur aufhalten.

Sie ist der Goldstandard für die dysplastische Form.

Ein 6‑jähriger Junge wird in Ihrer Sprechstunde vorgestellt. Seine Eltern berichten, er habe mit 4 Jahren erstmals eine Unterschenkelfraktur ohne großes Trauma erlitten. Diese sei mit einer Platte versorgt worden. Die Behandler wären mit dem Heilungsergebnis nie zufrieden gewesen, und es sei unklar, ob der Knochen richtig geheilt sei. Jetzt habe es beim Fußballtraining geknackt, und die Platte sei gebrochen. Erstmals sei auch von „Zysten“ im Knochen gesprochen worden. Welche klinischen Untersuchungsbefunde könnten typischerweise bei dem Jungen gefunden werden und Aufschluss auf eine kongenitale Pseudarthrose der Tibia (CPT) geben?

Auffällige Fußnagelveränderungen

Kurze, verplumpte Finger

Café-au-Lait-Flecken

Disproportionierter Kleinwuchs

Angeborener Herzklappenfehler

Sie teilen den Eltern eines Kindes ihre Verdachtsdiagnose einer kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT) mit. Welche Punkte sollten Sie in Bezug auf den Heilungsverlauf ansprechen?

Es handelt sich um eine normale Tibiafraktur.

Die Behandlung erfolgt schnell und einfach.

Die Therapie besteht aus einem multimodalen Konzept.

Eine Beinlängendifferenz im Verlauf ist unwahrscheinlich.

Die CPT führt häufig zur Amputation.

Welche der Behandlungsmethoden der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT) wird heute am häufigsten propagiert?

Eine alleinige Plattenosteosynthese

Akute Korrektur und alleinige Marknagelosteosynthese

Konservative Gipsbehandlung

Vereinigung medikamentöser und operativer Ansätze

Unterschenkelamputation

Welches der aufgelisteten Medikamente zählt zu den für die kongenitale Pseudarthrose der Tibia (CPT) empfohlenen?

β‑Blocker

Levothyroxin

Vitamin C

Acetylsalicylsäure

Vitamin D und Kalzium

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Lippross, S., Tsaknakis, K., Lorenz, H.M. et al. Kongenitale Pseudarthrose der Tibia. Unfallchirurg 124, 755–767 (2021). https://doi.org/10.1007/s00113-021-01061-z

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Schlüsselwörter

  • Tibiafrakturen
  • Tibia vara
  • Hamartom
  • „Bone morphogenic protein“
  • Fibulotibiale Fusion

Keywords

  • Tibial fractures
  • Tibia vara
  • Hamartoma
  • Bone morphogenic protein
  • Tibiofibular fusion