Zusammenfassung
Die Melorheostose (MEL) ist eine seltene, gutartige und sporadisch auftretende Osteosklerose ungeklärter Ursache. Die Erkrankung beginnt oft im jungen Erwachsenenalter, verläuft fast immer progressiv auf eine Körperhälfte beschränkt und betrifft beide Geschlechter gleichermaßen. Die Sklerosierungszonen gehen meistens von der Kortikalis der langen Röhrenknochen der unteren, seltener auch der oberen Extremitäten aus. Die Sklerosierungen beziehen oft die Weichteile um die betroffenen Knochen ein und können zu Bewegungseinschränkungen, Kontrakturen, Deformitäten und Schmerzen führen. Die Diagnose erfolgt anhand eines Röntgenbildes. Die Therapie hat die Schmerzbeseitigung und die Wiedererlangung der Bewegungsfreiheit zum Ziel. Nicht immer ist ein befriedigendes Therapieergebnis zu erreichen und Rezidive kommen häufig vor.
Abstract
Melorheostosis is a rare, benign, and sporadically occurring osteosclerosis of unknown cause. The onset of the disease is usually in early adulthood. Melorheostosis affects both genders, develops progressively, and is usually limited to one side of the human body. The sclerosis originates predominantly from the cortices of the long bones of the lower limbs and rarely the upper limbs. Frequently, the sclerosis involves the soft tissue surrounding the affected bones which may cause limitations in the range of motion, contractures, deformities, and pain. Melorheostosis is usually diagnosed by radiograms. Pain relief and restoration of the full range of motion are the primary goals of the therapeutic approach. A good outcome cannot always be achieved and a recurrence of the disease happens very often.
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Literatur
Baer SC, Ayala AG, Ro JY et al. (1994) Case report 843. Malignant fibrous histiocytoma of the femur arising in melorheostosis. Skeletal Radiol 23: 310–314
Brennan DD, Bruzzi JF, Thakore H et al. (2002) Osteosarcoma arising in a femur with melorheostosis and osteopathia striata. Skeletal Radiol 31: 471–474
Butkus CE, Michels VV, Lindor NM, Cooney WP 3rd (1997) Melorheostosis in a patient with familial osteopoikilosis. Am J Med Genet 72: 43–46
Debeer P, Pykels E, Lammens J et al. (2003) Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis: report of a third family. Am J Med Genet A 119: 188–193
Freyschmidt J (2001) Melorheostosis: a review of 23 cases. Eur Radiol 11: 474–479
Graham LE, Parke RC (2005) Melorheostosis–an unusual cause of amputation. Prosthet Orthot Int 29: 83–86
Greenspan A, Azouz EM (1999) Bone dysplasia series. Melorheostosis: review and update. Can Assoc Radiol J 50: 324–330
Happle R (2004) Melorheostosis may originate as a type 2 segmental manifestation of osteopoikilosis. Am J Med Genet Am 125: 221–223
Hellemans J, Debeer P, Wright M et al. (2006) Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis. Hum Mutat 27: 290
Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A et al. (2004) Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. Nat Genet 36: 1213–1218
Judkiewicz AM, Murphey MD, Resnik CS et al. (2001) Advanced imaging of melorheostosis with emphasis on MRI. Skeletal Radiol 30: 447–453
Léri A, Joanny J (1922) Une affection non décrite des os. Hyperostose „en coulée“ sur toute la longueur d‘ un membre ou „melorhéostose“. Bull Mem Soc Hop Paris 46: 1141
Lin F, Morrison JM, Wu W, Worman HJ (2005) MAN1, an integral protein of the inner nuclear membrane, binds Smad2 and Smad3 and antagonizes transforming growth factor-beta signaling. Hum Mol Genet 14: 437–445
Melorheostosis Association (2007) Available at: http://www.melorheostosis.com. Last access: 04/04/07. Melorheostosis Association, St. Louis, MO, USA
Mumm S, Wenkert D, Zhang X et al. (2007) Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Miner Res 22: 243–250
Murray RO, McCredie J (1979) Melorheostosis and the sclerotomes: a radiological correlation. Skeletal Radiol 4: 57–71
Nevin NC, Thomas PS, Davis RI, Cowie GH (1999) Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis. Am J Med Genet 82: 409–414
Osada S, Ohmori SY, Taira M (2003) XMAN1, an inner nuclear membrane protein, antagonizes BMP signaling by interacting with Smad1 in Xenopus embryos. Development 130: 1783–1794
Rozencwaig R, Wilson MR, McFarland GB Jr (1996) Melorheostosis of the skeletally immature hand: a case report and long-term follow-up evaluation. J Hand Surg Am 21: 703–706
Sharma R, Burke FD (1996) Melorheostosis of the hand. J Hand Surg Br 21: 413–415
Taylor DR (1981) A case of melorheostosis with associated linear cutaneous vascular malformation. Clin Exp Dermatol 6: 47–51
Zeiller SC, Vaccaro AR, Wimberley DW et al. (2005) Severe myelopathy resulting from melorheostosis of the cervicothoracic spine. A case report. J Bone Joint Surg Am 87: 2759–2762
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Hesse, E., Brand, J., Bastian, L. et al. Knochen im (Über-)Fluss: das seltene Krankheitsbild der Melorheostose. Unfallchirurg 111, 553–558 (2008). https://doi.org/10.1007/s00113-007-1368-6
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