Das schreckhafte MädchenEin Fallbericht zur konnatalen Hyperekplexie

Ein Fallbericht zur konnatalen Hyperekplexie

Zusammenfassung

Hintergrund. Hauptmerkmale der hereditären Hyperekplexie sind in der frühen Säuglingszeit eine flexorenbetonte Muskelhypertonie, im späteren Kindes- und Jugendalter eine übersteigerte Reaktion auf Schreckreize mit Hinstürzen unter Verlust der Schutzreflexe. Ursache ist eine durch Mutationen auf Chromosom 5q bedingte Dysfunktion des strychninsensitiven Glyzinrezeptors.

Fallbericht. Ein 15-jähriges Mädchen wurde wegen Commotio cerebri auf unsere Kinderstation aufgenommen. Anamnestisch bestanden eine massive neonatale Muskelhypertonie, bilaterale Inguinalhernien, übersteigerte Schreckreaktionen mit Apnoen in der Säuglingszeit und Stürzen im späteren Kindesalter. Die Diagnose Hyperekplexie wurde gestellt. Unter Clobazam traten während der bisher einjährigen Nachbeobachtungszeit keine schreckassoziierten Stürze mehr auf.

Diskussion. Eine adäquate Therapie der auch unter Pädiatern nur wenig bekannten Hyperekplexie ist für die Prognose entscheidend.

Abstract

Background. Hereditary hyperekplexia, or startle disease, is characterised by muscular hypertonia in early infancy and by extreme startle reactions in childhood and adolescence, causing sudden drops without protection. Mutations on chromosome 5q have been recognized to cause dysfunction of the strychnine sensitive glycine receptor.

Case report. A 15-year old girl was admitted to our pediatric ward because of cerebral commotion. Based on a typical history of neonatal muscular stiffness, inguinal hernia, and startle-induced drop attacks, we diagnosed hyperekplexia and initiated treatment with clobazam. During one year of follow-up, no further drop attacks occurred.

Discussion. Hyperekplexia is little known even among pediatricians. Adequate therapy is crucial for prognosis.

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Nowotny, T., Rautenstrauch, T. & Vetter, V. Das schreckhafte MädchenEin Fallbericht zur konnatalen Hyperekplexie. Monatsschr Kinderheilkd 149, 1366–1369 (2001). https://doi.org/10.1007/s001120170024

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  • Schlüsselwörter Hyperekplexie
  • Neonatale Muskelhypertonie
  • Schreckreaktion
  • Glyzinrezeptor
  • Keywords Hyperekplexia
  • neonatal muscular hypertonia
  • startle reaction
  • glycine receptor