Klinisches Neugeborenenscreening zur Erfassung angeborener FehlbildungenErgebnisse und Perspektiven des Geburtenregisters Mainzer Modell

Zusammenfassung

Epidemiologische Daten eines klinischen Neugeborenenscreenings sind die Grundlage, zeitliche und regionale Trends von Fehlbildungsprävalenzen zu erfassen, Risikofaktoren und damit Ansatzpunkte für Präventionsmaßnahmen zu ermitteln, Präventionsmaßnahmen zu veranlassen bzw. zu überprüfen sowie Forschungsprojekte zu initiieren. Zur Erfassung valider Daten und zur Vermeidung von Beobachter-, Definitions- und Selektionsverzerrungen sollten aktive Erfassungssysteme verwendet werden. 34.211 Lebendgeborene, Totgeborene und Aborte der populationsbezogenen Geburtenkohorte des aktiven Mainzer Geburtenregisters wurden nach einem standardisierten Schema klinisch und sonographisch untersucht und anamnestische Daten erhoben. Prävalenzen großer und kleiner Fehlbildungen wurden erfasst und frühzeitig therapeutische Maßnahmen eingeleitet. Dies ermöglicht eine optimale, problemangepasste Therapie sowie eine Beratung und Begleitung der betroffenen Familien. Prävalenz-Odds-Ratios wurden berechnet, um Risikofaktoren für angeborene Fehlbildungen zu ermitteln. Dies erlaubt die Identifikation eines Risikokollektivs, bei dem das Vorliegen großer Fehlbildungen ausgeschlossen werden sollte. Die für Screeninguntersuchungen geforderten Voraussetzungen – Existenz therapeutischer Maßnahmen, Verschlechterung der Prognose bei Ausbleiben einer Behandlung und Gesundheitsgewinn bei Durchführung einer Therapie – erfüllt ein strukturiertes klinisch-morphologisches Neugeborenenscreening zur Fehlbildungserfassung vollständig.

Abstract

Epidemiological data of clinical screening examinations in newborns represent the basis to determine temporal and regional prevalence trends for malformations, to evaluate and initiate preventive measures, and to initiate research projects. Active monitoring systems should be required to avoid collection, observer and definition bias. 34,211 livebirths, stillbirths and abortions of the population based Mainz birth registry underwent standardized physical and sonographic examinations and anamnestic data were collected. Prevalence rates of major malformations and mild errors of morphogenesis were calculated and early treatment was initiated. This enables optimal care of these infants and adequate counseling of their families. In addition, prevalence odds ratios were established to determine risk factors for congenital malformations, allowing the identification of populations at risk for birth defects where major malformations should be ruled out. The important criteria for screening programs – the existence of preventive or therapeutic interventions, aggravation of the prognosis due to the lack of adequate measures, and health benefit from therapy – are completely fulfilled by clinical screening examinations in newborns.