Neugeborenenscreening auf Zystische Fibrose (CF)

Zusammenfassung

Die Erkrankung Zystische Fibrose (CF) erfüllt wesentliche Kriterien, die die Einführung eines allgemeinen Neugeborenenscreenings zur Frühdiagnose rechtfertigen. Bei der Bewertung der bisherigen weltweiten Erfahrungen zahlreicher Pilotprogramme zum CF-Screening und in der Abwägung von Vor-und Nachteilen besteht jedoch zur Zeit noch kein Konsens. Hinsichtlich der Auswirkungen auf den Verlauf und die Prognose der Erkrankung geben jüngste Ergebnisse mehrerer Beobachtungsstudien und des kontrollierten Screeningprogramms in Wisconsin nun ausreichend Hinweise, die einen klaren Vorteil eines CF-Neugeborenenscreenings zumindest hinsichtlich des Ernährungszustandes zeigen. Darüber hinaus werden jedoch auch andere positive Auswirkungen einer Frühdiagnostik sowohl von vielen Experten als auch von beteiligten Selbsthilfeorganisationen als wichtiges Argument für ein generelles CF-Screening angeführt. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt wird übereinstimmend empfohlen, bestehende Pilotprogramme fortzuführen und weitere wissenschaftlich begleitete CF-Screeningprojekte zur Fortentwicklung einzuführen. Dabei müssen jedoch zur Vermeidung potenzieller Risken strenge Richtlinien und Vorgaben eingehalten werden. Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit vieler beteiligter Fachrichtungen (Labor, Behandlungszentrum und Nachsorgenetzwerk, genetische Beratung, psychosoziale Dienste etc.) muss gewährleistet sein.

Abstract

Neonatal screening for CF now seems to fit the generally accepted criteria for screening. Cystic fibrosis is a common, clinically and biochemically well-defined disorder with significant morbidity and mortality. Clinical diagnosis may be delayed until lung damage has occurred and endobronchial infection may start within the first weeks of life. Active treatment improves clinical status and survival of CF-patients. Safe, simple and effective screening tests are available. Nevertheless, routine screening of newborns for cystic fibrosis has not had universal approval because of uncertainty about its benefits and potential harm by unwanted carrier detection. Evidence for longterm nutritional as well as pulmonary benefits is accumulating from recent carefully conducted observational studies and from the prospective, controlled trial in Wisconsin. In addition, many CF professionals and parents universally support neonatal screening. Several aspects must be considered before the introduction of neonatal screening for cystic fibrosis to optimise reliable and prompt performance of the screening programme: prompt follow up of individuals with abnormal screening test; accurate diagnosis of individuals with a reliable, standardised confirmatory test; education, genetic counseling and psychosocial support for families with affected children; appropriate medical management for patients. Carefully organised screening programmes with systematic outcome evaluations will provide new opportunities to gather data about the effects of different early intervention modalities on preventing morbidity, disability and mortality associated with CF.