Neugeborenes mit chondroektodermaler Dysplasie und perizentrischer Inversion am Chromosom 4 Fallbericht

Zusammenfassung

Fallbericht. Es wird über ein reifes, eutrophes Neugeborenes mit einer postaxialen Hexadaktylie der Hände und Füße berichtet. Außer spärlich-dünnem Haar, einer sägezahnförmigen Zahnleiste, ulnaren Synostosierungen der Mittelhand- und -fußknochen und einer Mandibulaspaltbildung war das Kind zunächst nicht auffällig, sodass die Diagnose einer Dysostosis acrofacialis (Weyers-Syndrom) gestellt wurde. Im Verlauf wurden ein Vitium cordis und ein kongenitales Lobäremphysem beobachtet. Dieser Phänotyp sprach für eine Chondroektodermale Dysplasie (Ellis-van-Creveld-Syndrom), mit Ausnahme der in diesem Zusammenhang noch nicht beschriebenen Spaltbildung. Bei der genetischen Untersuchung wurde eine familiäre Inversion inv 4 (p15.2;q21.3) bei der asymptomatischen Mutter und beim Kind gefunden.

Diskussion. Klinisch lassen sich das Weyers- und das Ellis-van-Creveld-Syndrom auf den ersten Blick nicht unterscheiden, sodass erst begleitende Fehlbildungen, nach denen gezielt gesucht werden muss, die Diagnose ermöglichen. Die Symptomüberschneidungen weisen auf die bereits lange vermutete Verwandtschaft der beiden Erkrankungen hin. Nach neueren Berichten liegt der Genort für beide Syndrome im Chromosom 4p.

Abstract

Case report. We report on a case of a mature newborn presenting with postaxial hexadactylia of hands and feet. Additional dysmorphiae were partial synostosis of the metacarpal and metatarsal bones, sparse hair, serrated alveolar gingiva and a congenital lobular emphysema of the lung. Overlapping symptoms lead to difficulties in diagnostic classification. At first, a typical median cleft formation of the mandibula lead to the diagnosis of dysostosis acrofacialis (Weyers syndrome). Finally, a later manifested complex vitium cordis suggested a chondroektodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome). Molecularcytogenetic studies revealed a familiar inversion (inv 4 p15.2;q21.3) of chromosome 4 in both unaffected mother and patient.

Discussion. In the newborn these two syndromes are possibly indistinguishable at first sight. Additional malformations may be helpful for diagnosis. The similarity points to relationship of these disorders, supposed many years before. The gene for both is localized on chromosom 4p.