Biadrenales Phäochromozytom bei einem Jungen

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 8 Jahre alten Jungen, bei dem 6 Monate nach einem unklaren zerebralen Krampfanfall aufgrund der augenärztlichen Symptomatik (Skotom, Fundus hypertonicus Grad IV) ein arterieller Hochdruck diagnostiziert wurde. Die weiteren Untersuchungen ergaben ein isoliertes Phäochromozytom der linken Nebenniere. Der Tumor wurde durch eine Adrenalektomie entfernt, und der Junge war im weiteren Verlauf beschwerdefrei. 3 Jahre später wurde er mit der gleichen klinischen Symptomatik wie bei der Erstdiagnose stationär aufgenommen. Jetzt wurde ein Phäochromozytom in der rechten Nebenniere diagnostiziert. Der Tumor wurde erneut mittels Adrenalektomie entfernt. Andere Tumoren konnten bislang bei dem Jungen nicht gefunden werden. Die Familienanamnese für Phäochromozytome war negativ. Die molekulargenetische Diagnostik ergab eine Mutation im Von-Hippel-Lindau-Gen.

Diskussion: Auch bei einem isolierten biadrenalen Phäochromozytom muß eine Phakomatose molekulargenetisch ausgeschlossen werden. In unserem Fall wurde die Diagnose eines Von-Hippel-Lindau-Syndroms gestellt.

Summary

We report on a 8 year old boy in whom ophthalmological signs (scotoma, fundus hypertonicus stage IV) and an elevated blood pressure lead to the diagnosis of an isolated pheochromocytoma of the left adrenal. 6 months before, a cerebral convolsion was interpreted as a benign convulsion caused by infection. The boy was cured by adrenalectomy. However, 3 years after the initial diagnosis, he showed again typical clinical signs of a pheochromocytoma which was finally confirmed by laboratory tests and computertomography. The right adrenal was removed. Family history was negative. By molecular analysis, an association with von Hippel-Lindau disease was found.

Discussion: Our case emphasizes the necessity to exclude a phacomatosis in all cases of pheochromocytoma.