Juvenile hyaline Fibromatose Differentialdiagnose der Arthrogryposis multiplex

Zusammenfassung

Bei dem 2. Kind konsanguiner türkischer Eltern (unauffällige Familienanamnese, Schwangerschaft, Geburt und Neonatalperiode) wurde in der 6. Lebenswoche eine Arthrogryposis multiplex diagnostiziert. Intensive Krankengymnastik besserte die Kontrakturen nicht. Bis zum Alter von 20 Monaten entwickelten sich die folgenden Symptome: perianale filiforme Tumoren, multiple subkutane Tumoren, schmerzhafte Kontrakturen der Extremitäten, Gingivahyperplasie, periorale Dermatitis, grobe Gesichtszüge, bilaterale Tibiaosteolysen. Die histologische Untersuchung von Gingiva, subkutanen und perianalen Tumoren ergab ein gleichartiges Bild: ein fibröses Gewebe aus kleinen Blutgefäßen und Bindegewebszellen in einer homogenen PAS-positiven Matrix. Klinik und Histologie führten zu der Diagnose der juvenilen hyalinen Fibromatose.

Diskussion: Bisher wurden ca. 40 Fälle dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung beschrieben. Die Prognose quoad vitam ist gut, die mentale Entwicklung normal. Die schmerzhaften Kontrakturen und die durch ausgeprägte Rezidivneigung und Größenzunahme gekennzeichneten Tumoren sind nur operativ therapierbar, eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit ist erforderlich. Differentialdiagnostisch sind Mukopolysaccharidosen auszuschließen.

Summary

In the second child of consanguine turkish parents (family history, pregnancy, birth, neonatal period uneventful) arthrogryposis multiplex was diagnosed at the age of 6 weeks. Despite intensive physiotherapy, the contractures did not improve. With 20 months the child presented perianal filamentous tumors, multiple subcutaneous tumors, hyperplastic gingiva, painful contractures of all extremities, a coarse face and bilateral osteolysis of the tibia. Histology of gingiva, subcutaneous and perianal tumors showed subepithelial fibrous tissue with small vessels and connective tissue cells embedded in a PAS positive matrix. Together with the clinical findings juvenile hyaline fibromatosis was diagnosed.

Discussion: Only 40 cases of this autosomal recessive disorder are published so far. Life expectancy and mental development are normal. Unfortunately, the painful contractures progress and the fibromata often disturb function and appearance. Only surgical treatment of the contractures and the fibromata is available. So far, the etiology of this disease is unknown. Mucopolysaccharidoses must be excluded.