Asymptomatischer Thrombus in der Pulmonalarterie Heterozygote Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz)

Zusammenfassung

Es wird über einen klinisch gesunden, 6 Wochen alten Säugling berichtet, der aufgrund eines leisen Herzgeräusches kardiologisch untersucht wurde. Echokardiographisch fand sich ein rundlicher, aus dem Ductus arteriosus in die Pulmonalarterie reichender Thrombus von 4 mm Durchmesser. Wir konnten molekulargenetisch eine heterozygote APC-Resistenz nachweisen. Zusätzliche Risikofaktoren fanden sich weder in der Anamnese noch unter den untersuchten Laborparametern. Der bisher beobachtete Verlauf bis zum Alter von 17 Monaten blieb komplikationslos. Es erfolgte keine Therapie, sondern eine Beratung der Familie zu einer prophylaktischen Antikoagulation in Risikosituationen (z.B. operative Eingriffe, Wochenbett).

Diskussion: Bislang erfolgte eine Unterteilung der Träger des Faktor-V-Leiden in symptomatische Patienten und asymptomatische Träger. Unser Fall zeigt, daß die heterozygote APC-Resistenz auch asymptomatische Thrombosen bei anscheinend gesunden Neugeborenen verursachen kann.

Summary

A clinically healthy 6 week old infant underwent cardiological examination because of a slight heart murmur. On echocardiography, we detected a round thrombus of 4 millimeters diameter originating in the ductus arteriosus Botalli and extending into the pulmonary artery. Molecular testing (PCR amplification method) revealed a heterozygous mutation responsible for factor V Leiden. No additional risk factors could be detected neither in the case history nor in the laboratory findings. The clinical course until the age of 17 months remained normal. She was not treated, but a prophylactical anticoagulation is recommended for the case of risk situations (surgery, menstruation, pregnancy).

Discussion: Until now carriers of the factor V Leiden were divided into symptomatic patients and healthy carriers. Our case shows, that heterozygous APC-resistance may cause asymptomatic thrombosis in seemingly healthy neonates.