Partielle Trisomie 7q32→qter und partielle Monosomie 17p13→pter bei familiärer Translokation

Zusammenfassung

Wir berichten über 2 verwandte Patienten mit einer partiellen Trisomie des langen Arms von Chromosom 7 und einer partiellen Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 17. Eine Stammbaumanalyse zeigt eine familiäre balancierte Translokation mit Beteiligung der Chromosomen 7 und 17 bei jeweils einem Elternteil und weiteren Verwandten, außerdem eine Häufung von Aborten und Todesfällen von Säuglingen und Kleinkindern. Bei den beiden hier beschriebenen Patienten handelt es sich um die gleiche Chromosomenveränderung mit fast vollständig übereinstimmenden Symptomen: prominente hohe Stirn, Hydrocephalus internus mit weit offener vorderer Fontanelle und klaffenden Schädelnähten, Hypertelorismus, Spalte des weichen Gaumens, tiefsitzende dysplastische Ohren, psychomotorische Retardierung und Mikrognathie.

Diskussion: Die Festlegung eines klinisch definierbaren und diagnostizierbaren Syndroms mit partieller Trisomie 7q erfordert mehrere Patienten mit der gleichen Chromosomenveränderung bei ähnlichen Symptomen. Finden sich weitere Fälle, könnten die partielle Trisomie 7q32→qter und partielle Monosomie 17p13→pter als Syndrom definiert werden.

Summary

We report two patients with partial trisomy of the long arm of chromosome 7 and partial monosomy of the short arm of chromosome 17. Chromosomal analysis of the family shows a familial balanced translocation of the chromosomes 7 and 17 in the parents and other relatives. Pedigree analysis reveals abortions, frequent miscarriages and early infant deaths. Our patients show the same chromosomal abnormality and nearly the same clinical symptoms: prominent forehead, hydrocephalus internus with wide cranial sutures and fontanels, hypertelorism, cleft soft palate, low set dysmorphic ears, psychomotor retardation and micrognathie.

Discussion: Revealing clinically defined syndromes with partial trisomy 7q requires some patients with the same chromosomal abnormality and clinical symptoms. More patients with partial trisomy 7q32→qter and partial monosomy 17p13→pter need to be identified for conformation.

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Bökemeier, M., Bartz, U. & Bohlander, S. Partielle Trisomie 7q32→qter und partielle Monosomie 17p13→pter bei familiärer Translokation. Monatsschr Kinderheilkd 147, 22–26 (1999). https://doi.org/10.1007/s001120050390

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  • Schlüsselwörter Partielle Trisomie 7q
  • Balancierte Translokation
  • Partielle Monosomie 17p
  • Key words Partial trisomy 7q
  • Balanced translocation
  • Partial monosomy 17p