Schwere arterielle Hypertonie als Manifestation einer Nierenarterienstenose bei Williams-Beuren-Syndrom

Zusammenfassung

Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom werden durch die klassischen Symptome der auffälligen Morphologie des Gesichts, der supravalvulären Aortenstenose und der mentalen Retardierung beschrieben. Die klassische kardiale Beteiligung in Form der supravalvulären Aortenstenose kann bei Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom fehlen. Unabhängig davon können progressive periphere Gefäßveränderungen bestehen. Diese können z. B. als Nierenarterienstenose, Koronaranomalie oder zerebrovaskuläre Ischämie symptomatisch werden.

Fallbericht: Wir berichten über 1 Patientin mit Williams-Beuren-Syndrom ohne die kardiale Veränderung der supravalvulären Aortenstenose, die im Alter von 10 Jahren eine schwere arterielle Hypertonie infolge einer einseitigen Nierenarterienstenose entwickelte. Die Anlage eines aortorenoarterialen Bypasses war eine effektive Behandlung.

Diskussion: Auch beim Fehlen der klassischen Symptomen des Williams-Beuren-Syndroms müssen progrediente Gefäßveränderungen rechtzeitig erkannt und als bedeutsame Komplikationen des Krankheitsverlaufs bedacht werden.

Summary

Patients with Williams-Beuren-Syndrome characterized by the combination of typical morphology, supravalvular aortic stenosis and mental retardation. The typical cardiac malformation, the supravalvular aortic stenosis may be absent. Progressive peripheral vascular lesions as renal artery stenosis, coronary vascular abnormalities and cerebrovascular ischemia were not commonly observed in the past.

Case report: We present a 12 year old girl with Williams-Beuren-Syndrome without typical signs of cardiac involvement who developed renovascular hypertension after 9 years of follow up due to stenosis of a renal artery. It was successfully treated by aortorenal bypass.

Discussion: In the absence of typical cardiac involvement Patients with Williams-Beuren Syndrome can develop progressive vascular lesions as renal artery stenosis, coronary artery stenosis or cerebro-vascular lesions. Therefore irrespective of cardiac involvement patients with Willliams-Beuren syndrome should be followed up with special regards to this complication.