Früher neonataler Tod bei Drash-Syndrom

Zusammenfassung

Berichtet wird über ein phänotypisch weibliches Neugeborenes der 37. SSW, welches unter dem Bild einer Niereninsuffizienz am 14. Lebenstag verstarb. Das Kind zeigte einen normalen männlichen Chromosomensatz von 46 XY und eine ungewöhnlich stark ausgeprägte, diffuse Mesangiosklerose mit interstitieller Nephritis. Molekulargenetische Untersuchungen sicherten die Diagnose eines Drash-Syndroms.

Diskussion: Das Drash-Syndrom ist ein seltenes sporadisch auftretendes Krankheitsbild mit Glomerulopathie, urogenitalen Fehlbildungen und Wilms-Tumor-Risiko. Die Glomerulopathie ist das klinische Leitsymptom. In der Regel entwickelt sich binnen des 1. Lebensjahrs eine Niereninsuffizienz.

Summary

A female phenotype newborn of a 37-week gestation developed renal failure and died after 14 days. The infant with a normal male chromosome set 46 XY showed a moderate diffuse mesangial sclerosis with interstitial nephritis. The molecular genetic examination secured the diagnosis of Drash-syndrome.

Discussion: The Drash-syndrome is a rare sporadic disease comprising glomerular disease, urogenital malformation and risk of wilms-tumor. The glomerular disease is the cardinal symptom. As a rule renal failure develops within the first year of life.